Aminoacidurie, simptome, tratament, descriere

Aminoacidurie (aminoacid) - excreția unei cantități crescute de aminoacizi în urină sau prezența în urină a produselor din metabolismul lor, care nu sunt în mod normal conținute în acesta (de exemplu, corpurile cetone); se dezvoltă în principal ca urmare a încălcărilor ereditare ale transportului de aminoacizi prin epiteliul tubulelor renale. Frecvența totală a diverselor urii (inclusiv fenilcetonuria) atinge (conform unor estimări destul de scăzute) 1: 200 nou-născuți.

Aminoaciduria este un defect ereditar dibazic (p) al transportului de lizină, ornitină și arginină (dar nu și cistină). Tipul 1 (* 222690): diaree, întârzierea marcată în dezvoltarea psihică, intoleranța la fenotiazine. Tipul II (222700, 14qll.2, gena LPf) este studiat în Finlanda: pentru homozigote, hiperamonemie, intoleranță la proteine ​​(lizinurică) este caracteristică.

Aciduria succinat de arginin -

Deficitul de enzime.

Glutamuria asparat (222730, 9p24, gena EAAc1, p). Clinic: retard mintal, hipoglicemia postului.

Boala lui Hartnap - vezi Tryptophanuria.

Homocistinuriei. Diferitele manifestări ale retardului mintal, patologia psihiatrică, un risc ridicat de dezastre cardiovasculare (vezi Homocistinuria).

Iminoglicinuria este un defect ereditar în transportul prolinei, hidroxiprolinei și glicinei (* 242600, p). Clinic: atrofia coroidului ocular și a retinei, întârzierea dezvoltării mentale. Laborator: hidroxiprolinurie, hiperglicinurie, prolinurie.

Ketoaciduria - vezi Ketoacidoza la copii, Cetoacidoza diabetică.

Aciduria metilmalonică - a se vedea acidul metilmalonic.

în articol. Insuficiența enzimelor din ciclul ureei.

Sindromul scutecului albastru - vezi Tryptophanuria.

Trimethylaminuria (sindromul pește-miros, # 602079, Iq23-Q25, gena FM03) se produce atunci cand mutatii ale genei care codifică contin flavin monooxigenaza 3 (136,132, EC 1.14.13.8). Având trimethylamines miros neplăcut - produs bacterian intestinal fermentație (substrat - colină, gălbenușul de ou, ficat, burta, branza, legume, soia, mazăre; trimethylamines conțin pește marin). Când Trimethylaminuria acești compuși sunt cu miros neplăcut excretat prin urină, sudoare, aerul expirat. Pentru homozigoți, de asemenea, caracterizate prin tahicardie, crize hipertensive severe (de exemplu, dupa consumul de brânză care conține tiranii).

Cistinurie. Nefrolitiaza, adesea complicată de insuficiența renală (vezi Cystinuria, nl).

în articol. Insuficiența enzimelor din ciclul ureei. Tratamentul se efectuează individual (în funcție de defectul specific). Principii generale:

Alcalinizarea urinei pentru a preveni formarea de pietre

D-penicilamina (în cazuri refractare cu cistinurie)

Nicotinamida oral (cu boala Hartnap)

Litotomie (conform indicațiilor). Prevenirea. Problemele grave și nerezolvate sunt o rețea accesibilă de consiliere genetică și screening total al nou-născuților (precum și ECG pentru identificarea defectelor congenitale ale CCC).

ICD. E72. Tulburarea metabolismului aminoacizilor, nespecificată

Aminoaciduria dibazică (222690, 222700)

„Oamenii de știință cu care te vor întâlni în această carte să adere la o viziune optimistă a îmbătrânirii viitorului. Ei cred că, în prezent, știința este pe pragul de descoperiri importante în înțelegerea procesului de îmbătrânire. În curând omenirea va învăța să-l modifice în așa fel încât să permită să trăiască mai mult și viața sănătoasă. "

Pentru cine este această carte?
Pentru o gamă largă de cititori.

Cuvinte cheie
Sănătate, îmbătrânire, tineret, gerontologie, Gifford, cercetare

Efectuarea unei cărți
Legare 7Bc, format 70x100 / 16

opinii
"O carte instructivă și uimitor de interesantă."

Wall Street Journal

„Secretul îmbătrânirii naturii de garanții fel de puternic ca misterul vieții noi, cu toate acestea, progresul științific și tehnologic deschide toate noi posibilități de control al proceselor patologice care duc la îmbătrânirea prematură am să spun: .. Un elixir reteta tinereții veșnice în carte nu există nici timp să-l citească. veți afla despre mecanismele de îmbătrânire și cum să încetinească. Oricare ar fi sănătatea dumneavoastră astăzi, aceasta poate fi îmbunătățită! Această carte vă va ajuta să alegeți cale de a păstra tinerețea, energia și acuitatea mentala. "

medic de familie, specialist în funcționalitate, integrativă

și medicina anti-vârstă a Clinicii EMC (Moscova)

"O carte ingenioasă și utilă cu privire la modul de întârziere a îmbătrânirii.
instructiuni Bill Gifford sunt simple și ușor, ele nu au un loc de rețete magice pentru nemurire sau de întinerire mere:. doar statistici, rezultatele cercetărilor și de pas algoritmi medicale, pentru a ajusta modul lor de viață și de a crește șansele de a deveni o viață lungă "

Această carte poate fi un manual pentru medicii de toate specialitățile interesate de medicina non-tradițională, precum și pentru oricine dorește să devină sănătos și fericit ..

Publicația este concepută atât pentru profesioniștii din domeniul medical, cât și pentru o gamă largă de cititori interesați.

Exercițiile propuse în cartea se concentrează pe esența mișcării și vizează dezvoltarea simultană a forței, flexibilității, conștiinței, coordonării și a multor alte calități. Acestea pot fi efectuate zilnic, acasă și cu un nivel minim de pregătire.

Pentru o gamă largă de cititori ..

"Calea ușoară de a renunța la fumat" Allen Carra a fost cea mai eficientă metodă de întrerupere a dependenței de nicotină. El a ajutat milioane de fumatori din intreaga lume sa renunte la fumat - usor, fara dureri, pentru totdeauna.
În noua carte a lui Allen Carr "Stop Smoking Now", metoda sa este prezentată într-o formă nouă, mai simplă, mai ușor de înțeles și mai accesibilă. Cu ajutorul CD-ului gratuit inclus cu înregistrarea cursului de hipnoterapie, această carte a devenit o modalitate și mai ușoară de a renunța la fumat, de a deveni liber și de a vă bucura de viață.
Metoda lui Allen Carr nu necesită voință, deoarece datorită lui, dorința fumătorului de a fuma dispare, temerile dispar din cauza concepțiilor greșite despre fumat în societate. Metoda ajută la fel de mult pe toți fumătorii, indiferent cât timp și cât de mult fumezi. Nu există trucuri și trucuri, nici o intimidare și moralizare, nici un câștig în greutate ca urmare a renunțării.
Citiți această carte, deveniți pentru totdeauna un non-fumător liber și fericit și bucurați-vă de viață!

Cursul hipnoterapiei este citit de Alexander Fomin, terapeut certificat la Centrul Allen Carr din Moscova.

Cartea „Lumea și Omul din fizica, medicina ezoterice si multidimensionala“ - un exemplu de dezvoltare creativă a fundațiilor ideologice stabilite într-o auto-sistem unic, auto-diagnostic și auto-vindecare a omului - „medicament Multidimensional“ de Academician rus și International Engineering Academy L.G.Puchko ..

Această ediție clasică acoperă un domeniu amplu de oftalmologie. Cartea a fost tradusă în mai multe limbi, a rezistat șase ediții și este recunoscută ca un bestseller din întreaga lume. Sistemizează materiale științifice și de cercetare, însoțite de numeroase ilustrații excelente de culoare. Textul celei de-a șasea ediții a fost revizuit, actualizat și completat cu materiale privind metodele de cercetare a ochilor, tehnici de imagistică, malformații și anomalii, precum și tulburări determinate de terapia medicamentoasă.
Scopul principal al noii publicații a rămas neschimbat: de a oferi medicului de la început cunoștințe sistematice și accesibile în domeniul oftalmologiei și de a avea mai multă experiență - să furnizeze informații de bază actualizate ..

Articole similare

• Gastrita cronică și gastroduodenita la copii - simptome ale bolii, prevenirea și tratamentul

• Spondilita coloanei vertebrale - cauze, simptome și tratament

• Sarcoidoza simptomelor, cauzelor, diagnosticului și tratamentului plămânilor

Trimiteți-le prietenilor: