Hemoglobinuria nocturnă paroxistică

hemoglobinuria - (boala Marchiafava Michele) paroxistică nocturnă (PNH) - o forma rara de anemie hemolitică dobândită (1 caz la 500 000 locuitori), caracterizat prin aceea komplemenT3avisimym hemoliza, dar spre deosebire de hemoglobinuria rece paroxistică pe suprafața celulelor roșii din sânge sunt anticorpi.

Etiologia și patogeneza hemoglobinurii nocturne paroxistice

Motivul este distrugerea crescută a celulelor roșii din sânge membrana defect hematiilor, neutrofile, trombocite, ceea ce face celulele sensibile pentru a completa. fixare a complementului pe eritrocite au crescut într-un mediu acid și îmbunătățirea disponibilității complementului într-un mediu de concentrație ionică scăzută (zaharoză). In vivo activarea complementului zăvorâre component Cs pe suprafața hematiilor, care însoțește liza eritrocitelor are loc în principal traseu alternativ. Natura defectului membranei APG nu este clar, sa constatat că reduce activitatea acetilcolinesterazei eritrocitare și creșterea peroxidării lipidelor membranei. Există două populații separate de eritrocite - patologice și normale. Cel mai puțin rezistente sunt reticulocite (celulele cele mai rezistente la o persoană sănătoasă), ceea ce indică nedozhivanii populația anormală a hematiilor la maturitate, în același timp, matur (mai mari), celulele roșii din sânge aparțin unui populyatsiikletok sănătos. Deoarece un astfel de defect de membrană au, împreună cu celulele roșii din sânge și celule albe din sânge și trombocite, care sugerează existența unei clone anormale a celulelor formate ca rezultat al mutației somatice.

Clinica de hemoglobinurie nocturna paroxistica

Simptomele bolii sunt asociate cu hemoliză intravasculară. De cele mai multe ori, hemoliza are un caracter paroxistic și apare spontan. Crizele hemolitice acute pot fi însoțite de eliberarea urinei negre (hemoglobinurie), creșterea temperaturii corporale, durere abdominală. Acestea din urmă sunt cauzate de tromboza vaselor mezenterice mici și se referă la manifestările caracteristice ale bolii, tromboza posibilă a vaselor periferice și, uneori, vaselor rinichilor. În geneza trombozei, tromboplastele cu celule roșii din sânge sunt importante, care sunt eliberate în cantități mari în timpul degradării eritrocitelor.

Adesea există o variantă a bolii cu anemie constanta si icter fara episoade de hemoglobinurie (urina negru), la unii pacienți, tabloul clinic este determinată în primul rând de tromboză vasculară.

Date de laborator pentru hemoglobinuria nocturnă paroxistică

Diagnosticul și diagnosticul diferențial al hemoglobinurii nocturne paroxistice

Despre boala Marchiafava - Michele este necesar să se gândească în prezența pacientului hemoliza intravasculara, în special în alocarea de urină negru. Diferentiati cauzelebolilor hemoliza intravasculara si formeaza in primul rand AGA hemolizinei când nu au fost observate de obicei, reducerea numărului de leucocite și trombocite, dar detectat anticorpi la suprafața hematiilor (Coombs pozitiv). Spre deosebire de APG, glucocorticoizii sunt adesea eficienți. Pentru a confirma diagnosticul folosind APG proba Hema și studiu eșantion zaharoză activității colinesterazei în celulele roșii din sânge, fosfatază alcalină în leucocite.
La alocarea urină de culoare roșu închis, uneori, în mod eronat a diagnostica boli de rinichi (litiaza renală, în special având în vedere dureri abdominale, nefrita acută). Dar pentru boli de rinichi gasit celule roșii din sânge în sedimentul de urină, în timp ce APG detecta hemoglobina se datorează celulelor roșii din sânge, a fost observat, de asemenea, reticulocitoză și valori crescute ale bilirubinei în ser krovi.Pri apariția pancitopenie severe APG diferenția cu anemie aplastică, anemie aplastică depune mărturie împotriva reticulocitoză, a crescut de germeni hematiilor, și nu de restricție în măduva osoasă.
durere abdominală, tromboză vasculară periferică, anemia este uneori privită ca o manifestare a tumorilor maligne ale tractului gastro-intestinal: constatarea hemolizei și nici o dovadă radiologică pentru a susține prezența unei tumori, ajuta la interpretarea corectă a diagnosticului.