Pagina 56 din 63
Sindromul Shereshevscky - Turner (dysgenesis gonadală) - o boală cauzată de o anomalie a cromozomilor sexuali, astfel că există o tulburare accentuată a dezvoltării gonadelor în perioada timpurie a embrionului.
Sindromul apare relativ rar (1 caz la 3.000 de nou-născuți).
Date istorice. Sindromul a fost descris prima dată de NA Shereshevsky în 1925 și numai mult mai târziu de Turner (1938).
Etiologia. Nondisjuncția cromozomilor sexuali în procesul de meioză la părinți.
Patogeneza. Inima bolii este anomalia cromozomilor sexuali, ceea ce duce, la rândul lor, la o anomalie congenitală a diferențierii sexuale și adesea la diferite anomalii somatice. În loc de 20 de cromozomi sexuali inerenți corpului feminin, există de obicei doar un singur cromozom X. Acest lucru se datorează pierderii celui de-al doilea cromozom sexual în procesul de meioză. În acest sens, există un set cromozomial incomplet (cariotip 45X). Cu toate acestea, cu această boală pot exista diferite variante de mozaicism: 45X / 46XX; 45X / 46XY; 45Х / 47ХХХ, etc. Absența congenitală a glandelor sexuale în perioada pubertală cauzează hipogenetismul. Simptomele caracteristice însoțitoare (întârzierea creșterii, defectele cardiace congenitale, defectele de dezvoltare a rinichilor etc.) depind de patologia genetică a autozomilor.
Anatomia patologică. Gonadele sunt absente, în loc de ele există doar benzi de țesut conjunctiv. Uterul este hipoplastic.
Clinica. Pacienții cu creștere redusă, în general, nu mai mult de 150 cm, scăpând proporțională (Fig. 65). Întârzierea în creștere începe, de obicei, deja în primii ani de viață a copilului, dar cea mai pronunțată se produce în timpul pubertății. Adesea observată scurtarea maxilarului inferior. Auriculele sunt situate la un nivel scăzut. Există o margine scăzută a creșterii părului în spatele gâtului. Gâtul este de obicei scurt. Deseori există pliuri ale pielii care merg de la cap până la umerii, ceea ce conferă pacientului aspectul sfinxului. Pieptul larg. observate frecvent anomalii ale scheletului: indentare în sternului, scurtarea IV și V os metacarpian restante moderat de vârsta osoasă a pașaportului, de obicei, nu mai mare de 3 ani, bolta palatină mare, osteoporoză ușoară, etc ...
marcat de multe ori malformații viscere: sept interventricular despicătură, și sânge (botallova) duct, stenoza pulmonara, istmul aortic etc. Deoarece ocluzia arterelor renale razviva- adesea ..
hipertensiune arterială. Într-o serie de cazuri, există malformații ale rinichilor (pelvis dublu, hipoplazie sau rinichi în formă de potcoavă etc.). Deseori există defecte congenitale ale organului de viziune (ptoză, orbire de culoare, strabism, etc.). Semnele sexuale secundare sunt absente sau slabe exprimate (părul rănit pe pubian și sub arme, lipsa glandelor mamare, amenoreea). Se observă hipoplazia labiilor mari și mici, uterului, vaginului îngust. Ovarele nu sunt determinate. Cu prezența țesutului rudimentar în testicul (complexul cromozomic 45X / 46XY), apar caracteristici de virilizare (hipertrofie clitorală, hirsutism, hipertrichoză etc.). Uneori există o ușoară scădere a inteligenței. Incidenta simptomelor somatice in procente pentru disgeneza gonadala (NA Zarubina) este prezentata mai jos.
Fig. 66. Plăcuțele normale de metafază și cariotipul femelei (a) și masculului (b).
Fig. 68. Sindromul Shereshevsky-Turner. Scurtarea oaselor individuale ale periilor.
Fig. 67. Histerectomia metafazică și cariotipul 45 X (pacient cu sindromul Shereshevsky-Turner).
Diagnosticul cu raze X. Când craniography ephippium valoarea cea mai comună, cel puțin redusă, sinusurilor giperpnevmatizatsiya adesea determinate care stau la baza osului. Când X-ray a altor oase au indicat prezența defectelor substanței osoase osteoporozei cystiform hipertrofice având limite clare. sinostozirovanie patologica a remarcat în zonele metaepiphyseal ale scheletului, unice sau multiple anomalii ale dezvoltării osoase - de multe ori în articulația încheietura mâinii, mână oase, genunchi si a coloanei vertebrale (scurtarea relativă a falangele, deformarea articulației încheietura mâinii de tip Madelung, etc.) (Figura 68.. ). Pe de o parte cu raze X și încheietura mâinii puțin dezvoltate în comun în spatele vârsta osoasă a pașaportului (întârzierea maturării scheletică este de obicei în 3-31 / 2 ani). Pe pneumopilogramă, se observă o atrofie ascuțită a uterului și a ovarelor.
Diagnostic și diagnostic diferențial. Diagnosticul sindromului Shereshevsky-Turner se stabilește pe baza unei imagini clinice caracteristice și a datelor privind testele de diagnosticare. Diagnosticul diferențial al bolii - vezi "Nanizm".
Prognoza. Cu detectarea precoce, terapia de substituție în timp util și în mod regulat efectuată cu steroizi anabolizanți și preparate de hormoni sexuali feminini, puteți obține o creștere crescută și o feminizare suficientă. Prognosticul bolii în ceea ce privește recuperarea completă este nefavorabil. Pacienții rămân infertili. Rezultatul mortal poate fi cauzat de defectele congenitale ale organelor interne (stenoza izomului aortic, etc.).
De obicei, pacienții studiază cu succes, pot efectua orice activitate care nu are legătură cu stresul neuropsihic fizic și semnificativ.
Tratamentul - vezi "Boala gonadelor feminine". ("Hipogonadismul primar").
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: