Ce este retinoblastomul (cancer retinian)
Retinoblastomul (cancer retinian) este o tumoare malignă a ochiului care se dezvoltă în primul rând în copilărie din țesuturi de origine embrionară. Vârful bolii scade la 2 ani. Aproape toate cazurile de boală sunt detectate înainte de vârsta de 5 ani.
Ce provoacă retinoblastomul (cancer retinian)
In majoritatea cazurilor, retinoblastomul determinate genetic (în cazul în care copilul moștenește alelei mutante ale genei Rb, a doua mutație care apare deja în retinoblastom, conducând la formarea de tumori). Cazurile în care părinții care s-au recuperat din retinoblastom sunt copii născuți sănătoși au un procent relativ mic din numărul total de copii din astfel de familii.
Patogeneza (ce se întâmplă?) În timpul retinoblastomului (cancer retinian)
Retinoblastomul poate fi unilateral sau bilateral. Forma forma bilaterală este adesea ereditară.
Forma cu două fețe a bolii apare la aproximativ unul din patru pacienți și, în majoritatea cazurilor, este ereditară.
Tumorile unilaterale, de regulă, nu sunt ereditare, dar există o legătură clară între boală și aberațiile cromozomiale.
De regulă, vorbim despre ștergerea secțiunii braț lung a unuia dintre cele 13 cromozomi cu afectarea genei RB1. Aceste leziuni sunt tipice atât pentru retinoblastom cât și pentru osteosarcom. Se crede că retinoblastomul se dezvoltă din neuroectodermul retinei. În acest caz, celulele tumorale au un grad diferit de diferențiere. Pentru tumorile cu dimensiuni mari, focarele de necroză și calcificare sunt caracteristice. Retinoblastomul este reprezentat de celule mici nediferențiate, cu un nucleu mare. Multe focare tipice ale creșterii tumorii pe retină. Majoritatea pacienților mor de la metastaze la nivelul SNC de-a lungul nervului optic, precum și metastazele din sânge și din măduva osoasă.
Simptomele retinoblastomului (cancer retinian)
Imaginea clinică a retinoblastomului este determinată de tipul de creștere a tumorii: endofitic sau exofictic. Cu creșterea endofitotică, retinoblastomul se dezvoltă din celulele situate pe suprafața interioară a retinei. În varianta exofită - din celulele stratului exterior al retinei.
Majoritatea tumorilor sunt diagnosticate când procesul nu a atins încă ochii. Semnele și simptomele tumorii intraoculare depind de mărimea și localizarea acesteia.
Unul dintre primele simptome ale tumorii este leykokoriya (reflex pupilar alb) sau simptom „cat's-ochi“, care este adesea descrisă de părinții copilului ca unele strălucire neobișnuită în unul sau ambii ochi. Acest simptom apare atunci cand tumora este deja suficient de mare, sau, în cazul tumorii a retinei mănunchiului, care rezultă în proeminența masei tumorale in spatele lentilei, care poate fi văzută prin pupila. Înainte de apariția leykokorii tumori mici situate în apropierea fovee (foveei) și macula (spot) duce la pierderea vederii centrale, și apoi la pierderea vederii binoculare, care este adesea o consecință a strabism.
Pierderea vederii este unul dintre primele simptome ale retinoblastomului, care este rar detectat, deoarece copiii mici nu sunt capabili să-și evalueze evoluția. Strabismul este al doilea simptom cel mai frecvent de dezvoltare a tumorii. Este descoperit mai des, așa cum este observat de alții.
Tumorile intraoculare sunt nedureroase până la apariția glaucomului secundar sau a inflamației. Durerea cauzată de creșterea presiunii intraoculare este al treilea simptom cel mai frecvent al retinoblastomului.
În cazul diagnosticului târziu, atunci când stadiul extra-ocular al bolii are deja loc, procesul se extinde pe orbită și semnele procesului diseminat (metastază îndepărtată).
Tumorile ereditare bilaterale au în majoritatea cazurilor o leziune multifocală cu mai multe formațiuni tumorale în fiecare ochi, în timp ce în cazuri sporadice există de obicei un singur nod tumoral.
Stadiul intraocular al retinoblastomului amenință vederea. Tumoarea devine vizibilă cu oftalmoscopie atunci când dimensiunile acesteia ajung la 0,25 mm în diametru. O tumoare de această dimensiune este închisă în retină și este reprezentată ca o masă semi-transparentă emisferic care ascunde aspectul oftalmoscopic al membranei vasculare subiacente.
Tumora crește și devine mai impenetrabilă, de multe ori este colorată slab datorită vaselor care se pot afla pe suprafața sa. Tumora poate să crească în interior (tip endofitic de creștere) în vitro. Endofitnye retinoblastomie, de obicei, pierde, ei par să metastaze în interiorul vitros, se pot răspândi în camera anterioară a ochiului. În timpul fazei intraoculare a bolii, glaucomul se dezvoltă adesea. Glaucomul se dezvoltă în acele cazuri când tumoarea atinge o dimensiune mare, umplând globul ocular sau o tumoare provoacă detașarea retinei. Astfel de tumori provoacă o creștere a vascularizării irisului, care, este posibil, este rezultatul unui răspuns la ischemia primară. Această creștere a vascularizării duce la o presiune intraoculară crescută constant, care, de obicei, determină copilul să extindă globul ocular. Ochiul devine orb, se dezvoltă sindromul durerii, vărsăturile, anorexia. Creșterea tumorii poate să se facă în afara membranei reticulare. Tumorile cu aceste semne de creștere se numesc exofite. La un singur ochi, pot fi observate tumori ale ambelor tipuri de creștere.
etapa retinoblastom Extraocular amenință nu numai viziune, ci și viața pacientului datorită distribuției directe a sistemului nervos central. Proliferarea unei tumori în funcție de sistemul nervos central trece de obicei prin membrana cerebrală ușoară prin lamina cribrosa, care delimitează ochiul din creier, iar tumora se poate răspândi de-a lungul nervului optic, în special prin partea intracraniană. Răspândirea tumorii în coroid conduce la metastaze hematogene. Tumora poate să înmugurească și sclera. În stadiile tardive ale bolii, ganglionii limfatici regionali sunt afectați și apar metastaze îndepărtate.
Diagnosticul retinoblastomului (cancer retinian)
De obicei examinarea se face sub anestezie generală. În sondaj, metodele de ultrasunete, RMN, CT sunt utilizate pe scară largă. De multe ori se efectuează o biopsie a măduvei osoase roșii și o puncție spinală. În funcție de prognosticul pentru conservarea vederii, toți pacienții sunt împărțiți în 5 grupe. 1 cel mai favorabil, 5 cel mai nefavorabil.
Deoarece tactica tratamentului cu retinoblast depinde de dimensiunea tumorii și de gradul de răspândire a procesului tumoral, stadializarea este necesară.
Cea mai comună clasificare este clasa Rees-Ellsworth (1969). Cu toate acestea, această clasificare se referă numai la leziunile intraoculare. Clasificarea se bazează pe relația prognostică dintre localizarea tumorii, gradul de afectare a tumorii și, în funcție de aceasta, posibilitatea păstrării vederii. Conform acestei clasificări, toți pacienții sunt împărțiți în 5 grupe, în funcție de prognosticul privind conservarea vederii (dar nu și în ceea ce privește prognosticul bolii).
Etapa de clasificare (Rees-Ellsworth).
Grupa I (cea mai favorabilă).
- A. O tumoare solidă, mai mică de 4 diametre de disc, situată pe sau în spatele ecuatorului;
- B. Tumorile multiple, nu mai mult de 4 diametre ale discului, toate situate pe sau în spatele ecuatorului.
- A. O tumoare solidă, de la 4 la 10 diametre de disc, situată pe sau în spatele ecuatorului;
- B. Tumorile multiple, de la 4 la 10 diametre ale discului, situate în spatele ecuatorului.
- A. Orice înfrângere anterior ecuatorului.
- B. Tumorile solitare, mai mult de 10 diametre ale discului în spatele ecuatorului.
- A. Tumorile multiple, oricare dintre acestea fiind mai mare de 10 diametre ale discului.
- B. Orice înfrângere anterior la ora serrata.
Grupa V (cea mai nefavorabilă)
- A. Tumorile care implică mai mult de jumătate din retină.
- B. Seminarea umorului vitros.
Dimensiunea tumorii este în mod tradițional determinată de dimensiunea discului optic, care este de 1,5 mm.
În prezent, nu există o clasificare a unei singure etape pentru retinoblast cu nici o variantă de răspândire a tumorii. Specialiști din St. Petersburg Jude Spitalul de Cercetare pentru Copii (SSA) a propus o altă clasificare.
- Etapa I - tumoarea este limitată la retină.
- Etapa II - tumora este limitată la globul ocular.
- Etapa III - distribuția extraoculară (regională, locală).
- Etapa IV - metastaze îndepărtate.
- Tumorile intraoculare;
- Înfrângerea nervului optic;
- Propagarea procesului la țesuturile orbitale;
- Metastaze la distanță.
Tratamentul retinoblastomului (cancer retinian)
În prezent, următoarele metode sunt utilizate în tratamentul retinoblastului: metoda operativă, radiația și chimioterapia. Combinația corectă a metodelor propuse face posibilă obținerea unor rezultate bune. Prin urmare, în planificarea tratamentului, următoarele puncte principale sunt de o importanță deosebită:
- înfrângerea unilaterală sau bilaterală;
- viziunea este păstrată și există o posibilitate de conservare a acesteia;
- înfrângerea numai intraoculară sau procesul sa răspândit deja în nervul optic;
- dacă există o distribuție a procesului pe orbită, SNC, prezența metastazelor îndepărtate.
În prezent, există o tendință la cel mai mare tratament conservator posibil. Crioterapia și fotocoagularea sunt două metode excelente de tratament cu retinoblast, care permit conservarea ochilor și a vederii și, practic, nu dă complicații. În cazul reapariției bolii, tratamentul poate fi repetat. Totuși, tratamentul conservator este eficient doar pentru tumorile mici. Crioterapia este indicată pentru leziunile părții anterioare a retinei, fotocoagularea - cu afectarea retinei posterioare.
Cel mai frecvent tip de chirurgie pentru retinoblastom este enucleația. Indicatii pentru enucleare sunt natura masiva a leziunilor intraoculare; glaucomul cauzat de creșterea vaselor tumorale, lipsa vederii și incapacitatea de a le restabili.
Cel mai important punct al acestei operații este tăierea nervului optic cât de mult posibil. După 6 săptămâni după această operație, proteza este deja posibilă. Enucleația este cea mai bună metodă de tratament, oferind cele mai bune rezultate ale supraviețuirii. Mortalitatea după enucleare este minimă. După această operație în viitor, nu este necesară o examinare periodică sub anestezie.
Cu toate acestea, din moment ce această operație este de obicei efectuată înainte de vârsta de trei ani, aceasta atrage după sine mari defecte cosmetice, ca la această vârstă orbita nu a format încă în cele din urmă, după operația din cauza lipsei de oase ochi care formează orbita, în creștere mai activă, care provoacă defecte cosmetice.
Ochiul îndepărtat trebuie supus unei examinări histologice aprofundate. Principalii factori care determină un prognostic slab sunt invazia nervului optic, în special la nivelul marjei rezecate, invazia intensă a invaziilor coroide, extrascleriale. În cazurile de răspândire extraoculară a procesului tumoral, este prezentată excentrarea orbitei - operația este și mai cripplingă decât enucleația.
Deoarece pacienții cu retinoblastom sunt în majoritatea cazurilor copii sub vârsta de trei ani, anestezia și o masă specială pentru fixarea pacientului sunt adesea necesare pentru radioterapie.
Retinoblastomul este o tumoare extrem de sensibilă la tratamentul cu radiații. Primind doar radioterapie, 75% dintre pacienți pot fi vindecați, iar cu adăugarea de crioterapie, rata de vindecare poate fi mai mare.
Pentru desfășurarea optimă a tratamentului radiologic, este necesar să se implice un grup de specialiști, inclusiv o soră, medici de profil diferit, anesteziști care cunosc bine această patologie.
În unele cazuri, este posibil să se utilizeze plăci radioactive, dar utilizarea lor este limitată, deoarece doza de iradiere este distribuită inegal, este ridicată numai la locul implantării. O astfel de doză mare de radiații poate duce la afectarea vasculară și sângerarea ulterioară. Prin urmare, această metodă de tratament cu radiații este prezentată numai pentru tumorile foarte mici situate în afara discului optic. De asemenea, această tehnică nu este indicată pentru copiii cu retinoblastom ereditar, deoarece în acest caz cel mai probabil este caracterul multifocal al leziunii.
Metoda chirurgicală și radioterapia pot da un tratament în aproape 80-90% din cazuri. HT trebuie utilizat în cazurile de leziune intraoculară masivă, cu invazia nervului optic, mai ales dacă există o invazie a nervului rezecat, cu leziuni orbitale, cu metastaze regionale.
Retinoblastomul este foarte sensibil la un număr de medicamente chimioterapeutice. Tratamentul folosește o combinație de mai multe citostatice. Combinația de vincristină, carboplatină și vepeside este cea mai eficientă în prezent. Vincristină, ciclofosfamidă, doxorubicină - de asemenea, eficiente, dar recent prima combinație preferată datorită faptului că ciclofosfamida creste riscul de a dezvolta tumori secundare duce la pacientii sterilizarea.
În ultimii ani, în țările dezvoltate, datorită unui diagnostic bun, sa înregistrat o creștere a numărului de pacienți cu stadii incipiente ale bolii. În aceste cazuri, crioterapia, fotocoagularea și radioterapia pot fi suficiente pentru a vindeca pacientul.
Profilaxia retinoblastomului (cancer retinian)
Profilaxia retinoblastomului este examinarea genetică în timp util a acelor familii ale căror rude au fost tratate în trecut pentru retinoblastom.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: