miotonie distrofică (boala Kurshmanna - Batten - Steinert) se caracterizează prin miotonie, atrofie musculară progresivă, somatic complex, tulburări endocrine și set scădere intel-link.
Simptomele miotoniei distrofice
Sindromul miotonic nu este diferit de Mythonia Thomsen. Atrofia acoperă mușchii feței și membrelor. În special, mușchii antebrațelor și a picioarelor inferioare sunt afectați, precum și sternocleidomusteria, mușchii vâscoși și de mestecat. De obicei, există o slăbiciune a mușchilor oculomotori, inclusiv m. Aripă palpebrae. Schimbări frecvente de la psihiki până la dezvoltarea demenței progresive.
90% dintre pacienți au cataractă. tulburări endocrine extensibil Xia de atrofie testiculară, scăderea libidoului și potenței, neregulate me-syachnyh, androgeni functiei tulburare suprarenală. Au fost hiperostoză locale sau difuză a craniului, dimensiunea redusă a șa-Retsky, cardiomiopatia, a redus capacitatea de respirație a plămânilor, afectarea funcției contractile a esofagului. Pentru bărbați, caracteristică a pleoapei timpurii, începând cu fruntea.
Combinația de chelire, ptoză, atrofierea maseteri și sternoclaviculară - mușchii mameloane creează un aspect foarte distinctiv al pacienților, Stra-oferind distrofic miotonie, și, în același timp, le face foarte în hozhimi reciproc.
Boala își face de obicei debutul la vârsta de 20 până la 50 de ani și este moștenită de un tip dominant autosomal. Printre rudele pacienților sunt adesea șterse, forme rudimentare, manifestate, de exemplu, de cataractă izolată. Spre deosebire de Myotonia Thomsen, miotonia dystrofică este o suferință progresivă. După 15-20 de ani de la debutul bolii, majoritatea pacienților își pierd capacitatea de a se deplasa independent datorită unei paraze atrofice în creștere.
Tratamentul miotoniei distrofice
Pentru a reduce fenomenele miotonice, se utilizează aceleași remedii ca și în cazul bolii lui Thomsen. Tratamentul sindromului miopatic este ineficient. Studiile sistematice ale culturii fizice curative sunt arătate, în cazul scurgerii tendonului lui Ahile - tenotomie. Modul stabil cu miotoniile distrofice înrăutățește în mod semnificativ abilitățile motrice ale pacienților și este necesar să se scurteze în cazul bolilor intercurente.
Trimiteți-le prietenilor: