Distrofie miotonică. Cauze și semne ale distrofiei miotonice.
Distrofia miotonică este cel mai frecvent tip de distrofie musculară la adulți. Boala nu se limitează la leziuni ale mușchilor scheletici, ci este multisistemică, cu modificări ale pancreasului, gonadelor, tiroidei, miocardului și creierului. Boala este moștenită de o cale dominantă autosomală. Gena defectă este localizată pe cromozomul 19 (19q 13.2-13.3) și codifică în mod normal myotonin-protein kinaza, o enzimă care apare în diferite țesuturi și este responsabilă de procesul de fosforilare a proteinelor. Generalizarea bolii se explică prin reprezentarea largă a enzimei în celule. La nivel molecular, defectul genei este caracterizat prin extinderea tripletelor (amplificarea tripletelor repetate) de guanină-citozintimină.
Frecvența repetițiilor triplete variază și este direct legată de severitatea bolii și invers proporțională cu vârsta la debutul bolii.
Înfrângerea mușchilor. O caracteristică caracteristică este slăbiciunea muschilor feței. Fața devine alungită și înclinată cu chelie timpurie pe frunte. Se observă, de asemenea, ptoză, care, totuși, nu este la fel de pronunțată ca în cazul miasteniei gravis sau a sindromului Kearns-Sayre. De obicei, există atrofie a mușchilor temporali și de mestecat. Slăbiciunea mușchilor sternocleidomastoizi este de obicei mai pronunțată decât în mușchii umărului și în grupul posterior al mușchilor gâtului. În extremități, grupurile musculare posterioare suferă în mod predominant și sunt afectate mult mai târziu decât musculatura de mai sus.
Musculatura proximală a extremităților este implicată în proces la ultimul. Astfel, spre deosebire de pacienții cu alte tipuri de distrofie, pacienții cu distrofie miotonică pentru o lungă perioadă de timp își păstrează capacitatea de a se deplasa independent. Myotonia este o prelungire a perioadei de relaxare musculară după contracție. Destul de des, pacienții nu se plâng nici măcar despre miotonie. Ocazional, ei sunt îngrijorați de rigiditatea mușchilor. Puteți detecta miotonia prin percuția ridicării degetului mare sau a limbii. Pacienții nu își pot deconecta rapid mâinile după ce au scos mâinile. Cu miotonie adevărată, contracția musculară repetată ajută la reducerea miotoniei.
Diagnosticul clinic este confirmat de prezența descărcărilor miotonice pe EMG. Metodele de diagnostic molecular (PCR) permit să se evidențieze expansiunea repetițiilor triplete.
Semnele comune ale distrofiei miotonice. În plus față de simptomele neurologice, mulți pacienți au semne de afectare sistemică, ceea ce poate duce chiar și la imaginea clinică. În aceste cazuri, diagnosticul de distrofie miotonică este dificil. Diagnosticarea ulterioară este foarte periculoasă, deoarece pacienții au nevoie de suport preventiv și terapeutic. Semnele de afectare sistemică includ cataracta, atrofia tubulară a testiculelor la bărbați, blocarea conducerii cardiace, tulburările ritmului inimii, care pot duce la moarte subită.
Aritmii severe sunt adesea observate în cazuri ușoare fenotipice, în timp ce cardiomiopatia nu este exprimată la acești pacienți. Chiar și cu leziuni ușoare la nivelul mușchilor, se consemnează constipație pronunțată și colelitiază. Când este implicat în procesul diafragmei, poate apărea hipoventilația. Deseori, pacienții se plâng de somnolență excesivă. Datorită întreruperii funcției sistemelor cardiovasculare și pulmonare, intervențiile chirurgicale sub anestezie generală reprezintă un mare pericol pentru pacienți. Preparatele dintr-un grup de relaxante musculare depolarizante pot înrăutăți semnificativ starea pacientului, opiaceele și barbituricele pot contribui la dezvoltarea insuficienței respiratorii.
Din nefericire, se întâmplă adesea ca diagnosticul de distrofie miotonică să se facă numai atunci când pacientul are complicații din sistemul cardiovascular după anestezie generală. Adesea, la pacienții cu distrofie miotonică, există o ușoară scădere a inteligenței, apatie și somnolență. Dystrofia miotonică congenitală este o formă mai severă de distrofie decât cea descrisă mai sus. Se manifestă la naștere. La nou-născuți există o slăbire bilaterală a musculaturii faciale, hipotensiunea, dezvoltarea mentală întârziată, depresia respiratorie. În timpul sarcinii, se observă de multe ori policilamnios și mișcări fetale flasce. Numai femeile sunt purtători ai genei patologice.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: