Deficiență imunoglobulină selectivă și simptome, diagnostic, tratament, competent în privința sănătății

Patogeneza deficienței selective a imunoglobulinei A

Baza moleculară genetică a deficienței IgA este încă necunoscută. Se presupune că patogeneza defectului este un defect funcțional în celulele B, ceea ce este indicat, în special, de o scădere a celulelor B care exprimă IgA la pacienții cu acest sindrom. Sa demonstrat că la acești pacienți, multe limfocite B limfatice pozitive au un fenotip imatur, exprimând simultan IgA și IgD. Acest lucru se datorează probabil unui defect al factorilor care afectează aspectele funcționale ale comutării expresiei și sintezei celulelor B IgA. Vor exista defecte atât în producerea citokinelor, cât și în răspunsul celulelor B la diferiți mediatori ai sistemului imunitar. Se ia în considerare rolul acestor citokine ca TGF-b1, IL-5, IL-10, precum și sistemul ligand CD40-CD40.

Majoritatea cazurilor de deficit de IgA apar sporadic, dar se remarcă și cazuri de familie, unde defectul este urmărit de mai multe generații. Astfel, în literatura de specialitate au fost descrise 88 de cazuri familiale de deficit de IgA. Se remarcă autozomale recesive și formele autozomale dominante ale moștenirii defectului și autozomal dominantă cu trăsătură formă de expresie incompletă. În 20 de familii din diferiți membri ai întâlnit în timp ce selectiv de IgA deficit și variabilă comună (CVID), ceea ce implică un defect molecular comun în aceste două state imunodeficiente Recent, cercetătorii au întărit din ce în ce consideră că selectivă deficit de IgA si CVID sunt manifestări fenotipice același defect genetic, încă neidentificat. Datorită faptului că gena care suferă de IgA-deficit nu este cunoscut, a investigat mai multe cromozomi care daune pot fi probabil implicate în acest proces.

Principala atenție este acordată celor 6 cromozomi, unde sunt localizate genele complexului principal de histocompatibilitate. 8 Unele studii indică implicarea genelor de clasă MHC III în patogeneza deficienței IgA.

Eliminările brațului scurt al cromozomului 18 apar în jumătate din cazurile de deficiențe ale IgA, dar localizarea exactă a defecțiunii la majoritatea pacienților nu este descrisă. În alte cazuri, studii au arătat că localizarea ștergerii umărului 18 al cromozomului nu se corelează cu severitatea fenotipică a imunodeficienței.

Simptomele de deficiență selectivă a imunoglobulinei A

În ciuda prevalenței ridicate a unei astfel de imunodeficiențe ca deficit de IgA selectiv, adesea persoanele cu un defect nu prezintă manifestări clinice. Acest lucru se datorează, probabil, diverselor posibilități compensatorii ale sistemului imunitar, deși această problemă rămâne deschisă până în prezent. Cu o deficiență selectivă de IgA exprimată clinic, principalele manifestări sunt bolile bronhopulmonare, alergice, gastroenterologice și autoimune.

Simptomele infecțioase

Unele studii remarcă faptul că infecțiile respiratorii sunt mai frecvente la pacienții cu deficit de IgA și IgM secretori redus sau absent. Se exclude că numai o combinație de deficit de IgA și una sau mai multe subclase de IgG, care apare în 25% din cazuri la pacienții cu deficiență de IgA, conduce la boli bronhopulmonare severe.

Cel mai frecvent boala asociată cu IgA-deficit, sunt infecții ale tractului respirator superior și inferior, în general, agenți infecțioși în aceste cazuri sunt slab patogeni cu bacterii: catharalis catarrhalis. Streptococcus pneumonie, H. Influenzae, care cauzează de multe ori acești pacienți otite, sinuzite, konyunktizity, bronșită și pneumonie. Există rapoarte că manifestările clinice de deficit de IgA este nevoie de deficiență a unuia sau mai multor subclase de IgG, care se găsește în 25% din cazuri, IgA deficienta. O astfel de rezultate defect intr-o grave boli bronhopulmonare, cum ar fi pneumonia frecventă, boala pulmonară obstructivă cronică, bronșită cronică, bronșiectazii. Cel mai nefavorabil este deficitul combinat al subclaselor IgA și IgG2, care, din nefericire, apare cel mai adesea.

Pacienții cu deficit de IgA selectiv suferă adesea de diverse boli gastro-intestinale, atât infecțioase, cât și neinfecțioase. Deci, printre acești pacienți, infecția cu Gardia Lamblia (Giardiasis) este comună. Alte infecții intestinale sunt frecvente. Probabil, reducerea IgA secretorie, care este parte a imunității locale duce la mai frecventă infecție și multiplicarea microorganismelor în epiteliul intestinal, precum și reinfectarea frecventă după un tratament adecvat. Consecința unei infecții intestinale cronice este adesea hiperplazie limfoidă, însoțită de sindrom de malabsorbtie.

Tulburări ale tractului gastrointestinal

Intoleranța la lactoză este, de asemenea, mai probabilă decât în populația generală în cazul apariției deficienței selective de IgA. Diferitele diaree asociate cu deficitul de IgA, hiperplazia limfoidă nodulară și malabsorbicul, de obicei, nu răspund bine la tratament.

O combinație frecventă de boală celiacă și deficit de IgA merită atenție. Aproximativ 1 din 200 de pacienți cu boală celiacă au acest defect imunologic (14,26). Această asociere este unică, deoarece nu a existat o asociere de enteropatie cu gluten cu alte imunodeficiențe. Se descrie o combinație de deficit de IgA cu boli autoimune ale tractului gastrointestinal. Adesea, există condiții cum ar fi hepatita cronică, ciroza biliară, anemia pernicioasă, colita ulcerativă și enterita.

Afecțiuni alergice

Majoritatea medicilor consideră că deficiența IgA este însoțită de o frecvență crescută a aproape întregii game de manifestări alergice. Această rinită alergică, conjunctivită, urticarie, dermatită atopică, astm bronșic. Mulți experți susțin că astmul bronșic la acești pacienți are un curs mai refractar, care poate fi datorat dezvoltării unor boli infecțioase frecvente în ele, agravând simptomele astmului. Cu toate acestea, nu au existat studii controlate pe această temă.

Autoimună patologică

PATOLOGIA autoimună afectează nu numai tractul gastro-intestinal al pacienților cu deficit de IgA. Adesea, acești pacienți suferă de artrită reumatoidă, lupus eritematos sistemic, citopenii autoimune.

Anticorpii anti-IgA se găsesc la pacienții cu deficit de IgA în mai mult de 60% din cazuri. Etiologia acestui proces imunitar nu este pe deplin înțeleasă. Prezența acestor anticorpi poate provoca reacții anafilactice la transfuzarea acestor pacienți cu produse sanguine care conțin IgA, dar în practică frecvența acestor reacții este suficient de mică și este de aproximativ 1 la 1 000 000 de produse de sânge injectate.

Diagnosticarea deficienței selective a imunoglobulinei A

În studiul imunității umorale la copii, adesea este suficient să se întâlnească un nivel redus de IgA împotriva IgM și IgG normale. Deficiența IgA tranzitorie este posibilă, în care este prezentat IgA seric, de regulă, fiind în intervalul 0,05-0,3 g / l. Mai des, această condiție este observată la copiii cu vârsta sub 5 ani și este asociată cu imaturitatea sistemului de sinteză a imunoglobulinelor.

Cu o deficiență parțială de IgA, nivelul IgA seric, deși sub fluctuațiile de vârstă (mai puțin de două abateri sigma față de normă), dar totuși nu scade sub 0,05 g / l. Mulți pacienți cu deficiență parțială de IgA au un nivel normal de IgA secretorie în saliva și sunt clinic sănătoși.

Ce este necesar să cercetați?

Tratamentul deficienței selective a imunoglobulinei A

Bolile non-comunicabile la pacienții cu deficiență de IgA sunt tratați în același mod ca și la pacienții obișnuiți. De exemplu, pacienții cu lupus eritematos sistemic și cu deficit de IgA răspund bine la terapia imunosupresivă. Pacienții cu deficit de IgA și astm bronșic sunt tratați conform schemelor standard. Cu toate acestea, printre acești pacienți, rezistența la terapie este mai frecventă, posibil datorită dezvoltării infecțiilor concomitente.

În general, prognosticul bolii este favorabil, complicațiile care amenință viața se dezvoltă rar.

Portnov Alexey Alexandrovich

Educație: Universitatea Națională de Medicină din Kiev. AA Bogomolets, specialitatea - "Afaceri medicale"