Miopatia lui Bekker - cauze de dezvoltare, simptome și tratament

Myopatia lui Becker este o boală musculară progresivă, care a fost descrisă pentru prima oară în 1955. Există această boală cu o frecvență de 3 - 5 la 10 mii nou-născuți. Spre deosebire de miopatia lui Duchenne, această boală începe încet și de multe ori începe să se manifeste doar în perioada adolescentului sau chiar adolescentului.

Ce cauzează boala

Aceasta este o problemă genetică, ceea ce înseamnă că apare atunci când există mutații ale genelor. Gena, care este responsabilă pentru dezvoltarea sau absența unor astfel de patologii, a fost detectată abia în 1986. Un pic mai tarziu, a fost gasita si o proteina numita distrofina, care a fost asociata cu aceasta gena.

Aceasta boala apare atunci când o genă localizată pe cromozomul X, nu se poate produce distrofina, deși este pentru această boală este mai caracteristic nu este absența completă a acestei proteine ​​și lipsa sau deteriorare a calității sale sale. Prezenta unei anumite cantități din această proteină distinge miopatia lui Becker de Duchesne. În primul caz, procesul se desfășoară foarte încet, în cel de-al doilea caz este rapid.

De cele mai multe ori, un copil cu această patologie se naște într-o familie în care femeia este transportatorul acestei boli, dar în același timp ea însăși nu este bolnavă. În cel de-al doilea caz, o mutație genetică se poate întâmpla în gena însăși, în prezența unui factor predispozant.

Bacteria miopatiei Bekker are practic aceleași simptome ca miopatia lui Duchenne, dar există o diferență semnificativă între ele. În cazul în care, în al doilea caz, primele simptome ale bolii incep sa se arate în primii ani de viață, iar pacienții cu acest diagnostic nu trăiesc mai mult de 20 de ani, Becker miopatie cu simptome ale bolii incep sa apara pana la adolescenta, iar uneori - și nu până la adolescență.

Boala afectează cel mai adesea numai mușchii proximali ai picioarelor și a mușchilor din centura pelviană. Totul începe cu crampe dureroase din mușchii gastrocnemius, care apar periodic. Aceasta se numește sindromul krumpi. Treptat psevdogipertrafiya, adică, mușchii afectați au crescut în mod semnificativ în volum, dar acest lucru nu se datorează unei creșteri a masei musculare, și datorită faptului că ele încep să fie înlocuite cu grăsime și țesut conjunctiv. Pe măsură ce patologia progresează lent, o persoană cu acest diagnostic se poate deplasa independent până la 15-20 de ani. Atunci când mușchii din centura pelviană sunt implicați în procesul patologic, persoana nu mai poate merge.

Cu bolile miocardice Becker și Duchenne, există schimbări similare în miocard și în ventriculele inimii, care este clar vizibil pe ECG. Pacienții din 50 - 60% din toate cazurile sunt diagnosticați cu cardiomiopatie hipertrofică sau dilatată. Jumătate dintre pacienți prezintă atrofie testiculară. În ceea ce privește intelectul, el, de regulă, suferă. Pacientul devine o persoană profundă cu handicap nu mai devreme de 40 de ani, și se întâmplă mai târziu.

Afectează boala la femei

Spre deosebire de Duchesne, miopatia lui Becker se poate manifesta la femei, dar simptomele bolii se manifestă foarte, foarte puțin și, uneori, diagnosticul corect nu poate fi stabilit de-a lungul vieții.

Boala se manifestă cel mai adesea în purtătorii genei miocardului Duchesne. În acest caz, femeia observă o ușoară slăbiciune a mâinilor și picioarelor, oboseală rapidă. În ceea ce privește problemele cardiace, ele se manifestă sub formă de dispnee și durere. În acest caz, dacă boala de inimă cu această boală nu este tratată, atunci ei pot provoca moartea.

Pentru a ști exact starea dvs. genetică, o femeie trebuie să se supună unui examen genetic complet.

Pentru a împiedica dezvoltarea unor contracte comune, trebuie să vă exercitați în fiecare zi. Numai atunci corpul va rămâne flexibil și mobil pentru o perioadă lungă de timp. Dacă se formează deja contracții, atunci numai tratamentul chirurgical poate ajuta. Exercitiile vor ajuta, de asemenea, sa previna dezvoltarea kyfozei si lordoza.

În ceea ce privește drogurile, medicamentul ales este corticosteroizii. Printre acestea, prednisolon sau deflazacort sunt cel mai des folosite. Doza de medicament este calculată strict individual și depinde de greutatea corporală. În ceea ce privește momentul începerii recepției, unii medici o prescriu la începutul bolii, iar unii - numai când băiatul nu mai merge singur.

Apropo, ar putea fi, de asemenea, interesat de următoarele materiale gratuite: