Acasă | Despre noi | feedback-ul
Material genetic. Mouton. Recon.
Gena este o unitate elementară a funcției materialului ereditar. Aceasta înseamnă că un fragment al moleculei de ADN care corespunde unei singure gene și determină, datorită informațiilor biologice conținute în ea, posibilitatea de a dezvolta o trăsătură specifică este în continuare indivizibilă într-un sens funcțional. Informațiile despre mutațiile genetice prezentate mai sus indică semnificația schimbărilor în structura chimică care afectează nu întreaga genă, ci și părțile sale individuale, ca rezultat al apariției unor noi variante ale trăsăturii.
Cantitatea minimă de material ereditar, capabilă să se schimbe, care conduce la apariția unor variante ale caracteristicilor, corespunde unității elementare a procesului mutațional și se numește muton. Exemplele de mutații genetice de mai sus sugerează că este suficient să se înlocuiască o pereche de baze complementare în gena pentru a schimba proprietățile proteinei codificate de aceasta. Astfel, mutonul corespunde unei perechi de nucleotide complementare.
O parte din mutațiile genetice în tipul inserțiilor și depunerile perechilor de nucleotide se datorează unui schimb inegal între moleculele ADN la trecere, adică atunci când există o încălcare a recombinării între ele. Aceasta este însoțită de o deplasare în cadrul de citire și conduce la o întrerupere a sintezei lanțului peptidic cu proprietățile dorite. Observațiile arată că distorsiunea informațiilor biologice înregistrate în gena este suficientă pentru a introduce sau a renunța la o pereche de nucleotide. Din cele de mai sus rezultă că unitatea elementară de recombinare - recon - la nivelul molecular corespunde unei perechi de nucleotide.
Modificările din secvențele nucleotidice care apar în mod spontan sau sub influența diferitelor influențe externe conduc la faptul că aceeași genă poate exista în mai multe variante care diferă în informațiile biologice conținute în ele. Forma specifică a existenței unei gene care determină posibilitatea de a dezvolta o variantă specială a unei trăsături date este numită alelă. Alelele unei gene sunt localizate în același locus-locus - un cromozom special, care poate conține în mod obișnuit numai o singură dintr-o serie de alele la un moment dat. Acest lucru face alelele alternative alternative (reciproc exclusive) ale existenței genei.
Schimbări în structura chimică pot apărea în diferite părți ale genei. Dacă sunt compatibile cu viața, adică nu duc la moartea celulelor sau a organismelor - purtători ai acestor mutații, toate sunt conservate în fondul genetic al speciilor.
Prezența în genunchi a unei specii de alele de gene diferite simultan se numește alelicism multiplu. Un exemplu în acest sens sunt diferitele variante de colorare a ochilor în muștele de fructe: alb, cireș, roșu, cais, eozinic, - cauzate de alele diferite ale genei corespunzătoare. La om, ca și în alți reprezentanți ai lumii organice, alele multiple sunt inerente în multe gene. Astfel, trei alele ale genei I determină calitatea de membru al grupului de sânge în sistemul ABO (I A. I B. I 0). Două alele au o genă care determină apartenența la Rh. Mai mult de o sută de alele au gene # 945; - și Polipeptide de hemoglobină.
Motivul pentru alelicismul multiplu este modificările aleatorii în structura genei (mutații) care sunt reținute în procesul de selecție naturală în grupul genetic al populației. Varietatea alelelor care se recombină în timpul reproducerii sexuale determină gradul de diversitate genotipică în rândul reprezentanților acestei specii, care are o mare importanță evolutivă, sporind viabilitatea populațiilor în condițiile schimbătoare ale existenței lor. Pe lângă semnificația evolutivă și ecologică, starea alelică a genelor exercită o mare influență asupra funcționării materialului genetic. În celulele somatice diploide ale organismelor eucariote, majoritatea genelor sunt reprezentate de două alele care influențează împreună formarea trasaturilor.
Clasificarea funcțională a mutațiilor genetice
Schimbările în structura genei sunt, de regulă, nefavorabile, reducând viabilitatea celulei, a organismului (mutații dăunătoare) și, uneori, conduc la moartea lor (mutații letale). Mutațiile mai puțin frecvente nu afectează în mod semnificativ viabilitatea purtătorilor lor, deci sunt considerate neutre. În cele din urmă, alele care au un efect benefic (mutații utile) apar rareori, oferind purtătorilor lor o supraviețuire primară. În cele mai multe cazuri, alela nou-emergentă a genei acționează ca recesivă față de alela de tip sălbatic, care este larg răspândită în natură; nu se manifestă în combinație cu acesta. Dar, uneori, forma mutantă a genei poate fi dominantă, i. E. Suprimarea manifestării alelei "sălbatice", care este mai frecventă în populația genetică a populației.
Mecanisme care reduc efectul advers
Ca rezultat al mutațiilor genetice, sensul schimbării informațiilor biologice. Consecințele acestui lucru pot fi de două feluri. În condiții de habitat care variază ușor, informațiile noi reduc de obicei supraviețuirea. Cu o schimbare bruscă a condițiilor de viață, odată cu dezvoltarea unei noi nișă ecologice, este utilă disponibilitatea diverselor informații. În acest sens, intensitatea procesului de mutație în condiții naturale este menținută la un nivel care nu determină o scădere catastrofică a viabilității speciei. Un rol important în limitarea efectelor negative ale mutațiilor aparține mecanismelor antimutaționale care au apărut în evoluție.
Unele dintre aceste mecanisme sunt discutate mai sus. Este vorba despre trăsăturile funcționării ADN polimerazei care selectează nucleotidele necesare în procesul de replicare a ADN-ului, precum și autocorecția atunci când formează un nou lanț ADN împreună cu endonucleaza de editare. Diferite mecanisme de reparare a structurii ADN-ului, rolul degenerării codului genetic (a se vedea secțiunea 3.4.3.2) au fost analizate în detaliu. Soluția acestei probleme este tripletitatea codului biologic, care permite un număr minim de substituții în interiorul tripletului, ceea ce duce la denaturarea informației. Astfel, 64% din substituțiile celei de-a treia nucleotide în tripleți nu dau o schimbare a valorii lor semantice. Adevărat, înlocuirea celei de-a doua nucleotide în 100% duce la o denaturare a semnificației tripletului.
Factorul de protecție împotriva consecințelor adverse ale mutațiilor genetice este împerecherea cromozomilor în cariotipul diploid al celulelor somatice de eucariote. Cuplarea alelelor de gene previne manifestarea fenotipică a mutațiilor, dacă acestea sunt recesive.
O anumită contribuție la reducerea efectelor dăunătoare ale mutațiilor genetice se face prin fenomenul extracapării genelor care codifică macromoleculele vitale. Aceasta constă în prezența în genotip a câtorva zeci și, uneori, sute de copii identice ale unor astfel de gene. Un exemplu este genele de ARNm, tARN, proteine histone, fără de care activitatea vitală a oricărei celule este imposibilă. În prezența extracapiilor, schimbarea mutațională în una sau chiar mai multe gene identice nu duce la consecințe catastrofale pentru celulă. Copiile rămase neschimbate sunt suficiente pentru a asigura funcționarea normală.
De asemenea, inegalitatea funcțională a substituțiilor de aminoacizi în polipeptidă este de mare importanță. Dacă aminoacizii noi și înlocuiți sunt asemănători în proprietățile fizico-chimice, modificările structurii terțiare și proprietățile biologice ale proteinei sunt neglijabile. Astfel, hemoglobinele mutante HbS și HbC ale oamenilor diferă de hemoglobina normală a HbA prin înlocuirea, în poziția a șasea a lanțului p al acidului glutamic, cu valină sau lizină. Prima înlocuire schimbă în mod dramatic proprietățile hemoglobinei și conduce la dezvoltarea unei boli grave - anemia celulelor secerătoare. La cea de-a doua schimbare, proprietățile hemoglobinei se schimbă într-o măsură mult mai mică. Motivul acestor diferențe este că acidul glutamic și lizina prezintă proprietăți hidrofile similare, în timp ce valina este un aminoacid hidrofob.
Astfel, mecanismele enumerate contribuie la conservarea genelor selectate în timpul evoluției și simultan la acumularea în populația genetică a populației diferitelor alele ale acestora, formând o rezervă de variabilitate ereditară. Aceasta din urmă determină plasticitatea evolutivă ridicată a populației, adică capacitatea de a supraviețui într-o varietate de condiții.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: