Diagnosticul ante-natal al bolilor umane fetale

Metodele de diagnosticare antenatală (tabelul 36.1) permit să se decidă dacă întreruperea sarcinii este necesară pentru indicațiile medicale de până la 20-25 săptămâni. sarcină sau livrare cu sarcină prematură, dar un făt viabil pentru a-și salva viața și dacă este posibilă tratamentul intrauterin. Diagnosticul anteatal este indicat pentru femeile cu istoricul somatic, reproductiv sau familial cântărit, indicând un risc crescut pentru mamă sau făt.







SUA relevă întârzierea creșterii intrauterine (pe baza diametrului biparietal determinare, lungimea femurului, circumferința capului și abdomenului) și a detecta defecte de dezvoltare (Fig. 36.5). Deși 95% din fetusi cu diametrul biparietal de 9.5 cm și cu vârsta gestațională de cel puțin 37 săptămâni. acest lucru nu demonstrează maturitatea plămânilor. ultrasunete repetate cu definiția capului și circumferința abdominală, iar relația lor îmbunătățește precizia de evaluare a creșterii fetale și diagnosticul de retard de creștere intrauterină. Ultrasonografie în timp real pentru a diagnostica anomalii ale placentei (abruptio, previa) și malformații (hidrocefalie. Defecte de tub neural. Atrezia duodenală. Hernia diafragmatică. Agenezie renala. Obstrucția deschiderii interne a uretrei. Boli cardiace congenitale. Defecte ale membrelor congenitale. Kresttsovo teratom coccigiană. higroma cistică. hernie ombilicală. gastroschizis. hidropsului fetalis) (Tabel. 36,4).

Sub controlul ultrasunetelor în timp real, se efectuează o cordocenteză. Ecografia este utilizată pentru a determina profilul biofizic al fătului - evaluarea mișcărilor respiratorii, a mișcărilor, a tonusului muscular al fătului și a numărului de lichid amniotic (Tabelul 36.2). Dopplerografia determină fluxul sanguin arterial al fătului (rezistența vasculară) (Figura 36.2 și Figura 36.3). Radiografia fătului este acum înlocuită cu ultrasunete în timp real, RMN, fetoscopie.

Amniocenteza - vezică puncție transabdominală membranelor pentru proba de lichid amniotic (Tabelul 36.1.) - cel mai des utilizat pentru a determina timpul optim de livrare si indicatii pentru transfuzii intrauterine în boala hemolitică a fătului. Aplicați-l pentru diagnosticarea bolilor ereditare. de obicei la 15-16 săptămâni. sarcinii. Rezultatul devine cunoscut în 1-2 săptămâni. Cea mai frecventă indicație pentru o astfel de utilizare a amniocenteza - o vârstă în vârstă a mamei. (Este cunoscut faptul ca mamele in varsta de 21 de riscul de anomalii cromozomiale este de 1: 526, la vârsta de 49 - in lichidul amniotic si determina acizi, enzime, hormoni, produse metabolice anormale amino). Celulele din lichidul amniotic este supus cultivării și citologia detaliate pentru diagnosticul prenatal al cromozomial si anomalii genetice si determinarea activității enzimelor pentru detectarea tulburărilor metabolice ereditare Mai mult, amniocenteză ajută la diagnosticarea defectelor de tub neural (creșterea nivelului de alfa-fetoproteina), hiperplazie suprarenală congenitală (îmbunătățirea 17 cetosteroizi și pregnantriola), disfuncții tiroidiene.







O biopsie de villus corionic (transvaginal sau transabdominal) se efectuează în primul trimestru de sarcină. Ea face posibilă obținerea de celule fetale pentru studiu, dar este asociată cu mai mare decât în ​​cazul amniocentezei. riscul de avort sau reducerea membrelor fetale.

Celulele fetale care circulă în sângele mamei și ADN fetal în plasma mamei sunt materialele pentru testele de diagnostic prenatale care sunt primite fără a răni fătul. Noile tehnologii bazate pe utilizarea acestor celule vor înlocui în cele din urmă amniocenteza și biopsia villusului corionic.

Metoda cea mai accesibilă de determinare a maturității fetale biochimice - determinarea nivelului de creatinină și lecitină din lichidul amniotic, care reflecta respectiv rinichi si maturitate pulmonare. Lecitina formează celulele alveolare ale plămânilor de tip II. Prin trahee, intră în lichidul amniotic. Până la mijlocul celui de-al treilea trimestru, concentrația de lecitină din ele este egală cu concentrația de sfingomielină. Mai mult, concentrația de sphingomeline rămâne neschimbată, iar concentrația de lecitină crește. La săptămâna 35, raportul lecitină / sfingomielină atinge o medie de 2: 1, indicând o maturitate pulmonară. Se observă o maturizare precoce a plămânilor cu abrupția placentară extensivă. deversarea prenatală a apei. dependența de droguri. hipertensivă și leziuni ale vaselor renale la nivelul mamei. Întârzierea la maturizare a plămânilor are loc în cazul edemelor fetale și al diabetului zaharat chiar și fără afectarea vasculară a mamei. Probabilitatea bolii membranei hialine este redusă semnificativ cu un raport lecitină / sfingomielină de 2: 1 sau mai mare. Hipoxia. acidoza și hipotermia o cresc, în ciuda raportului lecitină / sfingomielină tipic pentru plămânii maturi. Raportul matern și fetal sânge raport lecitină / sfingomielina de 1: 4, astfel contaminarea sângelui nu are o influență semnificativă asupra acestui raport la valoarea de 2: 1 sau mai mult. Amestecul de meconiu. depozitarea și centrifugarea lichidului amniotic reduc fiabilitatea determinării acestui indice.

Concentrațiile de fosfatidilcolină saturată sau fosfatidilglicerol în lichidul amniotic sunt un indicator mai specific și mai sensibil al maturității fătului, în special în cazul sarcinilor cu risc crescut. cum ar fi diabetul zaharat.

Amniocenteza nu este asociat cu disconfort semnificativ, dar nu lipsit de experiență, chiar și în mâini, riscul doctor de deteriorare a fatului si a placentei cu sangerari ulterioare, stimularea contracțiilor uterine și a travaliului prematur, amnionita. sensibilizarea mamei cu eritrocite ale fătului. Cu cât perioada de gestație este mai scurtă, cu atât este mai periculoasă amniocenteza pentru făt. Determinarea preliminară a locului fătului și a placentei cu ultrasunete reduce riscul. Amniocenteza este permisă numai în cazurile în care avantajele utilizării sale sunt mai mari decât pericolul complicațiilor.

Cordoceneza - administrarea percutanată a sângelui din vena ombilicală este utilizată în diagnosticul hemoglobinopatiilor. ereditare. infecții, acidoză fetală (Tabelul 36.1). Sub control ultrasonic, cu un ac lung, vena ombilicală este perforată la locul intrării sale în peretele abdominal sau placenta. Sângele obținut determinarea hemoglobinei fetale, a numărului de trombocite, ADN-limfocite, agenți patogeni, PaO2, nivelul PCO2 lakgata. În plus, cordocenteza a fost utilizată pentru administrarea de medicamente la făt (Tabelul 36.5).







Articole similare

Trimiteți-le prietenilor: