Ce este boala de urină sirop de arțar (arțar boala sirop de urină) -
Boala sirop de arțar (sirop de arțar Boala urinei, arțar boala sirop de urină, razvetvlonnotsepochechnaya cetonuriei, boala urină sirop de arțar wraparound, sirop de arțar boala urina) - defect congenital al metabolismului aminoacizilor, ducând la apariția în urină cantități mari de valină, leucină, izoleucină și alloisoleucine, prin care se dobândește sirop de arțar aroma.
Mai întâi este descris această boală în 1954. În literatura engleză și americană, este mai cunoscut ca un sirop de arțar boală din cauza mirosului de urină, care este similar cu mirosul de sirop din lemn de arțar.
Ce Cauzele / Motive pentru boala de sirop de arțar urină (boala de sirop de arțar):
boala ereditara cu autosomal tip recesiv moștenire apare la o frecvență de 1 la 120-300 mii. Nou-născuți.
Patogenie (ce se întâmplă?) In timpul bolii de sirop de arțar urină (boala de sirop de arțar):
Un defect biochimic principal este absența unei scăderi accentuate a activității sau a unui sistem enzimatic asigurarea decarboxilarea oxidativa a trei aminoacizi - leucina, izoleucina și valina. Ca rezultat, ele se acumulează în organism, acești aminoacizi și precursorii lor. Cea mai mare acumulare patogenă de leucină.
Simptomele bolii sirop de arțar urină (sirop de arțar boală urină):
Boala începe să apară în 3-14 zile după naștere: copilul refuză să mănânce, plâns în tăcere, poate fi vărsături frecvente, și chiar vărsături. Dacă nu caută ajutor medical, se pot dezvolta crisparea grupe musculare individuale, musculare cresc tonusul, datorită căruia este întins întregul corp, iar membrele inferioare sunt traversate.
In boala severa pot aparea respiratie dezordonate si constiinta, iar în cazul în care primele săptămâni de viață nici un tratament, prognostic prost. Astfel de copii au rămas în urmă în mod dramatic în greutate și de dezvoltare psihomotorie.
Diagnosticul de arțar boala sirop de urină (sirop de arțar boală urină):
Amintind de sirop de arțar urina pacienților cu miros ciudat. în care prezența detectată a aminoacizilor cu lant ramificat.
La efectuarea urina selective de screening dă o reacție pozitivă cu 2,4-dinitrofenilhidrazina.
Tratamentul bolilor de sirop de arțar urină (sirop de arțar boală urină):
În tratamentul utilizând amestecuri de aminoacizi și hidrolizate proteice. eliberat din aminoacizi cu catenă ramificată.
Este de a reduce nivelul de leucina, izoleucina și valina în plasma din sânge, care utilizează o dietă specială în care proteina este atribuită în locul unui medicament special, constând dintr-un amestec de 18 aminoacizi în aceeași proporție ca și în laptele uman. Grăsimile din astfel de amestec sunt prezente ca uleiul de porumb și hidrați de carbon sunt înlocuiți cu maltoză-dextrină. sunt, de asemenea, adaugă minerale și vitamine. De îndată ce starea generală a copilului îmbunătățește apare apetitul, normalizeaza tonusul muscular, dieta este introdusă o cantitate mică de lapte de vacă. Fructele și legumele, care conțin, de asemenea, proteine, dar în cantități mici, este permis pentru a da copilului la 3 luni. In 6-8 luni rația administrată de gelatina care nu conține aminoacizi menționați. C 9,5 luni de servire zilnică de 120 ml de lapte.
Care medicii trebuie să contacteze dacă aveți boala de sirop de arțar urină (sirop de arțar boală de urină):
Te deranjează ceva? Vrei să afli mai multe detalii despre boala de sirop de arțar urină (boala de sirop de arțar), cauzele, simptomele, tratamente și prevenire, în cursul bolii și o dietă după ea? Sau aveți nevoie de un consult? Puteți face o programare cu un medic - clinica EUROLAB întotdeauna la dispoziția dumneavoastră! Medicul de top va examina și studia semnele exterioare ale bolii și de a ajuta la identificarea simptomelor, vă sfătuim și va oferi asistența necesară și diagnosticul. Puteți apela, de asemenea, medicul de la domiciliu. Clinica EUROLAB este deschis pentru tine în jurul valorii de ceas.
Dacă aveți studii au fost efectuate anterior, asigurați-vă că pentru a lua rezultatele la medic. Dacă nu ar fi fost îndeplinită studiul, vom face tot ce este necesar în clinica noastră sau colegii noștri din alte clinici.
Tu. Ai nevoie de abordare foarte atent la starea generală de sănătate. Oamenii nu acordă suficientă atenție simptomelor și nu își dau seama că aceste boli pot fi viața în pericol. Există mai multe boli, care sunt pe partea de sus nu se manifestă în corp, dar în cele din urmă se dovedește că, din păcate, ei au tratat prea târziu. Fiecare boala are propriile sale caracteristici specifice de simptome caracteristice - așa-numitele simptome. Determinarea simptomelor - primul pas in diagnosticul bolilor in general. Pentru a face acest lucru, doar au nevoie de mai multe ori pe an, care urmează să fie analizate de către un medic. nu numai pentru a preveni o boala cumplita, dar, de asemenea, pentru a menține o minte sănătoasă într-un corp și corpul ca un întreg.
Dacă doriți să întrebați medicul - să utilizeze secțiunea consultării online. Poate veți găsi acolo răspunsuri la întrebările lor și citiți sfaturile de îngrijire. Dacă sunteți interesat de feedback cu privire la clinicile și medicii - să încerce să găsească informațiile pe care doriți să le afișați. De asemenea, se înregistreze la portalul medical Eurolab. să fie actualizate în mod constant cu cele mai recente actualizări de știri și informații de pe site-ul, care va fi trimis automat la tine prin e-mail.
Alte boli ale grupului endocrine, tulburări de nutriție și metabolice:
articole similare
Trimiteți-le prietenilor: