epidermoliză buloasă congenitală

boli de piele la copii
profesor de Departamentul de Dermatologie SPbGPMA
Zverkova FA

Există forme simple și degenerative ale dermatozele.

Simplu epidermoliză buloasă congenitală

Simplu epidermoliză buloasă congenitală descrisă în 1886 Kebnera. Caracterizat prin moștenire autozomal dominantă, cu o frecventa de 1:50 000. Există observații cu privire la transferul acestei dermatoze în 8 generații consecutive.







Boala incepe de la nastere sau la scurt timp după aceea. In zonele expuse la iritație mecanică (frecare, presiune, vătămare), există bule cu pereți dimensiona de mazăre la nuc, cu un conținut seros. schimbări inflamatorii circumferențiale bule de aer. Acestea sunt situate în zona genunchiului, cotului, gleznelor, mâinile, scalpul.

Pentru sugari cu epidermoliză congenitala orice fel de tipic, ca actul de a da naștere este tonul primei traume mecanice, ceea ce duce la apariția copilului bule pe teren, este în contact cu canalul de nastere al mamei (cap, picioare, fese, etc.).

După bule spontane (sau artificiale) deschiderea format rapid eroziuni vindecare fără cicatrice și atrofie, dar cu o pigmentare temporară. Simptom Nicolsky negativ. Foarte rare (2-3% dintre pacienți) observate membranele mucoase. unghiei nu este schimbat. La 25% dintre pacienți au arătat hiperhidroza palmoplantar. Starea generală a pacienților nu este încălcat. Pentru boli pulmonare, in special la fete. dezvoltarea mentală și fizică a copilului nu este cu mult în urmă. exacerbare a bolii observate în perioadele când copilul începe să se târască, iar apoi - mers pe jos, și după o baie caldă în timpul verii. Remisiuni apar iarna frecvente și la pubertate.

Sau vara Localized, epidermoliza formă simplă (sindromul Weber-Cockayne) începe la 1 sau al 2-lea an de viață, uneori, în adolescență, este transmis într-un mod autozomal dominant. Bulele sunt situate exclusiv pe palme și tălpi, cauciucurilor le face mai groase, conținut seros, de multe ori serosanguineous. Adesea detectat hiperhidroză palmelor și tălpilor. Agravari sunt observate numai în cea mai tare moment al anului, după o baie caldă, în timp ce poartă pantofi cald.

epidermoliza buloasă distrofică congenitale

specii hiperplastice transmise într-o manieră autosomal dominantă. Boala este marcată la naștere sau câteva zile mai târziu. Bule rar apar spontan si apar de obicei cu o iritație mecanică ușoară. De exemplu, chiar și atunci când a lovit de jucărie rattle copil de mai multe ori pe aceeași porțiune (genunchi, picioare, mâini, abdomen) câteva ore există congestie, apoi cu bule conținutul seroase sau seros-gemorragicheskpm, după care poate rămâne cicatrice înfășurată atrofie. Simptom Nicolsky negativ. Pe membranele mucoase sunt adesea leucoplazia vizibile. starea generală nu este violată, mentală și dezvoltarea fizică nu are de suferit. Parul si dintii nu sunt schimbate. Unii copii au pielea uscata, hiperkeratoza si hiperhidroza a palmelor si talpilor.

Predicție curs favorabil al bolii este mult îmbunătățită la apariția pubertății.

Polidisplasticheskaya fel de epidermoliză buloasă distrofică este moștenită în mod autozomal recesiva si este una dintre cele mai severe forme ale tuturor epidermoliză buloasă. Boala începe cu nașterea unei vezicule pe scară largă a pielii și mucoaselor, care, în cantități mari pot apărea nu numai după un prejudiciu, dar în mod spontan. Ei au un conținut seros, dar cel mai adesea hemoragic. După deschiderea format de vindecare lent eroziuni și ulcere. Leziunile sunt localizate nu numai pe curs, dar și în alte locuri, uneori, captarea de suprafață semnificativă (spate, piept, abdomen, extremități). Simptomul este pozitiv Nicolsky. De multe ori există o mâncărime semnificativă. unghiei se atrofieze foarte repede și dispar cu totul. blistere repetate și răni cu rezultate cicatrizare ulterioare in formarea de contracturi, și, uneori, autoamputation atunci când în loc de mâini sau picioare sunt desfigurat butuc. cicatrici vizibile pe chisturi epiteliale (Whitehead).

Deseori există diferite displazii ca xeroderma, hypotrichosis, acrocianoza, endocrinopatii, anomalii dentare (care sunt supuse la degradare rapidă). au raportat frecvent leziuni severe ale mucoasei orale, scurtarea frenum cicatriceal, laringe, bronhii, esofag, anus, care duce la stenoza, cicatrici, și, uneori, la perforații.

Este posibil să apară ulcere intestinului subțire și gros, vezica biliara, stenoza tractului urinar, care provoacă retenție urinară, hipertrofie vezicii urinare gipernefroz. conjunctivei Posibila fuziune (sinblefaron), eroziunea corneei.







Starea generală a pacienților cu belșugul grele, uneori redus dramatic, a observat anemie, un decalaj semnificativ al fizice, iar în unele copii și dezvoltarea mentală. rezistență redusă la infecție (orice epidermoliză buloasă fel adesea complicata de o pyococcus infecție secundară). Uneori se dezvolta pielonefrite sau glomerulonefrita. Cea mai severă complicație este amiloidoză secundară care afectează în principal rinichi, ceea ce duce la invaliditate și în cele din urmă - în moarte - în pubertate, sau după.

Maligne (letal) de epidermoliză buloasă congenitală

formă malignă (letală) din epidermoliza buloasa congenital a fost descris în pediatrul danez Gerlitz 1935 a fost transformat peste autosomal recesivă și prezentă la naștere, ca o comune vezicule hemoragice pe piele, membranele mucoase ale cavității bucale, organele genitale, in trahee, esofag bronhii, stomac și intestine. Bule fuziona rapid unul cu celălalt, iar după deschiderea acestora să rămână pe piele și membranele mucoase dureroase, slab de vindecare, sângerare ulcer necrotice-focare. Simptomul este pozitiv Nicolsky. Cicatrizarea și miliums nu se întâmplă. Nu au congenitale de unghii distrofie, modificări atrofice ale scheletului. Boala este foarte greu, complicat pyococcus rapid infecție, sepsis și se termină în primele lethally luni de viață.

În scopul genodermatosis diagnosticului prenatal în ultimii ani pentru a dezvolta metode de biopsie a pielii fetoskopicheskoy urmată de lumină, în special ultra-microscopice, de examinare. marker biochimic recesivă epidermoliză buloasă distrofică este de a creste activitatea in fetale biopsii de piele colagenaza - de 3,5 ori mai mare decât în ​​celulele sănătoase.

Patogenia epidermoliză buloasă congenitală nu a fost studiată. Un rol în producerea acestuia desmosomal retragerea defectelor din derm, sinteza crescută și activitate ridicată colagenazei care duce la distrugerea colagenului; traumatisme mecanice este activat din proenzimă său. Modificări ale colagenaza de a fi genetice. Mai mult, în serul pacienților a arătat niveluri ridicate de enzimă proteolitică - chimotripsina, care, compromite integritatea membranei bazale promovează formarea de bule. Se crede că chimotripsina pot fi izolate celule Langerhans, sau limfocite, și keratinocite. Când epidermoliza buloasa tipuri Weber-Cockayne descreste imunitatea celulară în imunitatea umorală cantitativ constantă.

Tratamentul din cauza lipsei unor metode specifice este foarte dificil. Accentul este pus pe prevenirea prejudiciului și prevenirea infecțiilor secundare. In perioada neonatala si copilaria timpurie, atunci când mecanismele imune nu sunt încă suficient de matură, este deosebit de important prevenirea septicemiei și tratamentul adecvat rapidă a acesteia. Ai nevoie să alăpteze copilul.

In formele severe de epidermoliza buloasa a preveni apariția de vezicule cel mai eficient hormonii glucocorticoizi erupții pe piele. Corticosteroizii pot salva viețile copiilor care suferă de varianta letală a bolii. Astfel de copii aplicat inițial prednisolon - până la 40-60 mg pe zi, după îmbunătățirea doza a fost redusă treptat până la anularea completă. Asociați ca agenți anabolici (Nerobolum, Nerobolum), administrarea parenterală de antibiotice cu spectru larg, infuzia de albumină, plasmă.

In exacerbări polidisplasticheskoy si formele epidermoliza hiperplazice potrivite doar scurte cursuri de hormoni glucocorticoizi care calculează 1-2 mg / kg (calculat ca prednisolon) oral timp de 10-15 zile, urmată de o scădere treptată a dozei până la retragerea completă a medicamentului. Utilizarea unor doze relativ mici de prednison este eficient în prevenirea apariției unor bule pe membranele mucoase, strictura esofagiană, syndactyly educație, ochi și complicații dentare.

O monitorizare sistematică a stării de sânge în scopul detectării în timp util și tratamentul anemiei. Pentru a preveni formarea de contracturilor este important de a oferi o gamă completă de mișcare în toate articulațiile. Pentru a elimina hiperplazie gingivală ar trebui să învețe un copil clătiți în mod regulat gura.

Mulți pacienți, în special sub formă de hiperplazică epidermoliza, efectul benefic observat în desemnarea cursurilor repetate (timp de 2-3 luni, cu un interval de 2-3 săptămâni), acetatul de tocoferol, restabilind structura normala de colagen si fibre elastice ale dermului. În imunocorectori ordine și efecte de restabilire nukleinat desemnează sodiu, metatsil gemodeza perfuzie cu plasmă, cursuri repetate de 10-12 injecții cu gamma-globulină, vitaminele A, C, B1. D, rutin, acid nicotinic, piridoxina, vitamina B12. pantotenat de calciu și pangamate, preparate de fier. A. V. Smirnovym (1986) a obținut o îmbunătățire a clinice curs polidisplasticheskoy formă epidermoliza buloasa doi copii (vârsta de 2 ani și 6), atunci când se administrează intramuscular solcoseryl 2 ml pe zi, timp de 10 zile.

Cand forme distrofici studiu boala de droguri tsianidalon-3, care este un derivat al flavone și în legătură cu stabilizatori de membrană. Când se folosește ea a remarcat desigur mai liniștită a bolii, reduce formarea de bule, vindeca eroziune mai bine, ceea ce a împiedicat apariția stricturi esofagiene și sindactilie mutilyatspy. Acest medicament crește colagen in stabilitate in vitro împotriva efectelor colagenazei.

Terapia în aer liber. bule generate trebuie deschise în două locuri cu un ac steril, lubrifiați anvelope 1-2% colorant anilină apoasă (fucsină, eozină, verde strălucitor, albastru de metilen). Utilizați lotiune cu crusta de ceai unse cu ulei de masline. La eroziune și ulcere sunt utilizate în mod regulat iruksolovuyu unguent, unguent solcoseryl, dermatolovuyu (3-5%), unguent geliomitsinovuyu soluții uleioase aplicate de vitamine A, E, D, amestecate în proporții egale. Prescrierea unguente, creme și spray-uri care conțin hormoni glucocorticoizi, antibiotice, crușin. Este posibil să se evite utilizarea de pansamente și lipirea unui plasture, pentru a preveni frecarea leziunii pielii. efecte terapeutice bune au baie comuna coaja bulioane de stejar, merișor, mușețel, succesiune, și cu o soluție de permanganat de potasiu, sulfat de zinc baie cu adaos de ulei de măsline.

Efectiv UVR global: reducerea activității celulelor Langerhans, reduce producția de chimotripsinei (nivelul în plasma din sânge este mult redus), care împiedică formarea de bule.

Atunci când spălați copilul pentru a evita rănirea mecanică a pielii. Pentru îmbrăcăminte și încălțăminte ar trebui să fie utilizate materiale moi, pentru a evita alimentele calde și solide. În prezent, posibilitatea de reconstrucție ortopedică de succes mutilat mâinile.

Copiii care suferă de epidermoliză buloasă. în special în formele severe ar trebui sa fie sub observatie medicala dermatolog, medic pediatru, ortopedie și pentru a primi periodic un tratament comprehensiv într-un spital.







articole similare

Pagina anterioară

Pagina următoare

Trimiteți-le prietenilor: