sindromul Stickler

Sindromul Stickler - o boala autosomal dominanta destul de comuna caracterizata prin miopie progresiva, degradarea corp-ste klovidnogo, dezlipire de retină, gazdele progresive neurosenzorială strans, palatoschizis, hipoplazie mandibulare, hiper- si hipo-mobilitate a articulațiilor, epifizelor displazie si invaliditate din cauza dureri articulare, entorse și modificări degenerative.







Acest sindrom (de asemenea, numit artrooftalmopatiey progresiva) nu este întotdeauna Diagne-radierii: se întâmplă ca pacientul nu are toate semnele sindromului, și, uneori, medicul găsește destul de istorie de familie, permite, în astfel de cazuri, pentru a sugera o boală ereditară. Sindromul Stickler ar trebui să fie sub-zrevat fiecare copil cu creșteri congenitale (umflare) zapya-sty, genunchiului sau gleznei, în special împreună cu sindrom Pierre Robin (gipognatiya, palatoschizis și glossoptoz); fiecare adolescent cu osteoartrita degenerativă a articulației șoldului; precum și în orice Paci-cientă suspectate de sindromul Marfan cu pierderea, osteoartrita sau dezlipire de retina degenerative ale auzului. Sindromul Stickler poate fi cauzata de mutatii in cel putin patru gene, dintre care trei sunt clar definite. Mutațiile loci procolagen alfa 11 sau alfa 2 (COL2A1 și respectiv C0L11A2) induc sindromul clasic Stickler. Aceste doua gene fostul pressiruyutsya in cartilaj si vitros umor, în care predomină tipurile de colagen 2 și 11. formă sindrom Stickler în care nu prezintă simptome oculare cauzate de mutatii ale procolagenului alfa 2 (COL11A2); Această proteină - com Ponente de tip colagen 11 numai în cartilaj. Aproximativ două treimi dintre pacienți au o COL2A1 mutatie si de obicei sunt mutații care cauzează ruperea prematură a filamentelor de colagen în timpul sintezei. În unele familii, comunicarea cu aceste trei gene care lipsesc. Diferențele în tabloul clinic între familiile exprimate mai puternic decât în ​​aceeași familie, care se reflectă, este eterogenitatea genetica a bolii.













articole similare

Pagina anterioară

Pagina următoare

Trimiteți-le prietenilor: