Boala umană Rare
Lenz microftalmiei este un defect extrem de rară moștenită, caracterizată prin dezvoltarea anormal de mici unul sau ambii ochi și / sau blepharoptosis. In cazuri rare, copiii pot fi chiar absenta completa a unui ochi (anoftalmie). Majoritatea copiilor cu microftalmia Lenz prezintă, de asemenea, o intarziere de dezvoltare si retard mental. anomalii fizice suplimentare, care sunt adesea asociate cu această tulburare includ: un cap neobisnuit de mic (microcefalie) și / sau defecte de dinti, urechi, și / sau degetele și / sau degetele de la picioare. Intervalul și severitatea acestor manifestări pot varia foarte mult de la caz la caz. Lenz microftalmiei este moștenită într-o moștenire recesiv-X cromozomiale, un astfel de defect afecteaza numai masculi. Cu toate acestea, fetele care pot avea o singură copie a genei bolii (heterozigot) pot prezenta unele dintre semnele asociate cu această tulburare, cum ar fi un cap anormal de mici (microcefalie), ofilirea și / sau malformații ale degetelor și / sau degetele de la picioare. BCOR, este singurul cunoscute a fi asociate cu aceasta gena sindrom.
Lenz microftalmia (sindrom). epidemiologie
Lenz microftalmiei, este un sindrom extrem de rar moștenită, care este exprimat pe deplin numai la bărbați. În literatura medicală există o descriere aproximativ 12 băieți, cu o frustrare pe deplin exprimat. Tulburarea a fost descrisă pentru prima dată în 1955 de către Lenz.
Lenz microftalmia (sindrom). motive
Microftalmiei moștenit într-un tip de moștenire recesiva X-legate. X-linked tulburare genetică recesivă cauzată de o genă anormală pe cromozomul X. Femeile au doi cromozomi X, dar unul dintre cromozomi X (tulburarea) este întotdeauna normală. Fetele care vor avea gena bolii vor fi purtătoare de tulburare. Chipuri purtători de sex feminin, de obicei, nu prezintă semne și simptome ale tulburării. Dar baietii au doar un cromozom X, respectiv, ei vor fi deja un anumit interval de defecte și anomalii.
Lenz microftalmiei Unele cazuri se dezvolta din cauza mutatii intr-o gena localizată pe cromozomul X locus Xq27-Q28. In alte cazuri (cele mai multe dintre ele), Lenz microftalmie dezvolta pe mutatie fundal in gena BCOR, care este de asemenea situat pe cromozomul X locus Xp11.4-p21.2.
microftalmiei severe deleții Lenz poate fi o consecință a materialului genetic care conține două sau mai multe gene adiacente.
Lenz microftalmia (sindrom). fotografie
Un pacient cu microftalmie bilaterală Lenz. Umflătură în pleoapa inferioară stânga indică prezența microftalmiei cu un chist.
Anoftalmia (absenta congenitala a ochiului)
Lenz microftalmia (sindrom). tulburări înrudite
Cu toate acestea, nu trebuie să uităm că astăzi există multe alte tulburări, care sunt, de asemenea, caracterizate prin microftalmie / anoftalmie. Un astfel de sindrom este trisomia 10q. Aceasta tulburare se caracterizeaza prin retard mental sever, retard de creștere înainte și după naștere, și dizabilități fizice. Astfel de anomalii fizice pot include: malformații tipice ale capului și feței (craniofaciale), de exemplu, un cap anormal de mici (microcefalie), o frunte înaltă, față rotundă, un anormal ochii mici (microftalmie), un decalaj neobișnuit de îngustă între partea superioară și inferioară capace și / sau urechi joase.
Lenz microftalmia (sindrom). Simptome și semne
Lenz microftalmiei este o tulburare extrem de rară moștenită, care este prezent la nastere. Acesta este pe deplin exprimată numai la băieți, cu toate acestea, intervalul și severitatea manifestărilor poate varia foarte mult de la caz la caz. Unele dintre fete, care va fi o copie a genei bolii (purtători heterozigoți) pot prezenta unele dintre semnele.
La baieti, caracteristica fizică principală asociată cu Lenz microftalmia, este anormal de un mic sau ambii ochi. În cele mai multe cazuri, ambii ochi sunt afectate, în plus, ochii pot fi de dimensiuni diferite. Corneea poate fi extrem de mică. Irisului poate fi prezent coloboma. Coloboma poate apărea și în alte țesuturi ale ochiului, inclusiv corpul ciliar, coroida. În multe cazuri, pleoapele superioare se pot ofili din cauza paralizie musculară (blepharoptosis). În cazuri rare, copiii pot fi parte absent sau rudimentar al ochiului (anoftalmie). Aceste anomalii oculare pot duce la tulburări de vedere sau, în unele cazuri, la orbire totala. Gradul de afectare depinde de severitatea și / sau combinații de prezente anomalii oftalmologice.
În cele mai multe cazuri, copiii cu Lenz microftalmiei pot fi intarziere de dezvoltare moderată sau severă și retard mental. Cele mai multe dintre copii pot avea, de asemenea, anomalii fizice suplimentare, cum ar fi malformații ale capului și feței. Acestea includ de obicei un cap anormal de mici (microcefalie), malformații ale urechilor și a dinților. Majoritatea copiilor cu această tulburare, urechile pot fi Anteversia și lobul urechii poate fi anormal de mari. Cu toate acestea, în unele cazuri, urechile sunt mici și cu forme neregulate. Pierderea auzului poate fi, de asemenea, prezent în unele cazuri. Dinții pot fi spațiate larg. Mai mult decât atât, dinții din față (incisivi) poate fi absent (agenezie) sau pot fi o formă neregulată.
În unele cazuri, băieții pot avea, de asemenea, un palatoschizisului și / sau buza cleft. Cei mai mulți băieți cu Lenz microftalmiei pot avea, de asemenea, anomalii ale scheletului. Acestea pot include curbarea coloanei vertebrale (cifoscolioza), umeri înguste și / sau înclinate, clavicula subdezvoltate și / sau „butoi“ coaste cușcă. În plus, copiii au adesea un deget malformații. Acestea pot fi îndoite în mod corespunzător (clinodactyly) permanent îndoită și / sau pot avea o formă aripă. În unele cazuri, poate fi polidactilie prezent (cu degetul sau degetele suplimentare).
Aproximativ jumătate dintre copii au anomalii ale sistemului de reproducere si urinare. Aceste defecte pot include: criptorhidiei, deschideri de cazare vezicale pe partea inferioara a penisului (hipospadias) și / sau hipoplazie (hipoplazie), absenta unui rinichi (agenezia renală).
Lenz microftalmia (sindrom). diagnosticare
În unele cazuri familiale, Lenz microftalmie pot fi detectate inainte de nastere (prenatală). De exemplu, folosind ultrasunete. Cu toate acestea, confirmarea diagnosticului microftalmiei Lenz pot fi efectuate numai la naștere, pe baza unui examen clinic atentă, determinarea manifestărilor fizice caracteristice și prin alte metode de diagnostic. Examinarea cu ultrasunete a structurilor interne ale ochiului poate indica o adâncime redusă (față spre spate) a ochiului decât de obicei, ceea ce este un semn microftalmie de diagnosticare. În unele cazuri, cu toate acestea, medicii se pot confrunta cu cazuri controversate în care va fi greu de distins de anoftalmie microftalmiei severă.
Tehnici suplimentare de diagnosticare pot include oftalmoscopie, când MDM poate determina absența țesutului ocular în anumite structuri ale ochiului (coloboma) și RMN.
Lenz microftalmia (sindrom). tratament
Tratamentul Lenz microftalmiei - doar simptomatic și de susținere. În unele cazuri, ochelari de vedere, lentile de contact, iar în unele cazuri, o intervenție chirurgicală poate fi utilizată pentru a îmbunătăți vederii. dinți artificiali (proteze), implanturi dentare, bretele, chirurgie dentară și / sau alte proceduri de corecție pot fi întreprinse pentru a corecta anomaliile dentare. Cifoscolioze pot fi tratate cu o combinatie de exercitii fizice si terapie fizica, precum si prin alte metode subsidiare :. Parantezele corecție chirurgicală, etc. Intervenția chirurgicală poate fi, de asemenea, necesară pentru a corecta buza cleft si palatului, elimina degetele suplimentare, corectând scheletic și / sau genito-urinar vicii, precum și pentru a corecta alte defecte asociate cu această tulburare.
Informații despre bolile rare, postate pe site-ul m.redkie-bolezni.com, este destinat doar pentru scopuri educaționale. Acesta nu ar trebui să fie utilizate în scopuri de diagnostic sau terapeutice. Dacă aveți întrebări referitoare la starea medicală personală, ar trebui să solicite sfatul doar lucrătorii profesioniști și calificați de sănătate.
m.redkie-bolezni.com este un site non-profit, cu resurse limitate. Astfel, nu putem garanta că toate informațiile furnizate pe m.redkie-bolezni.com, va fi complet actuale și exacte. Informațiile furnizate pe acest site, în orice caz, nu poate fi folosit ca un substitut pentru sfaturi medicale profesionale.
In plus, din cauza numărului mare de boli rare, informații cu privire la anumite afecțiuni și stări pot fi prezentate doar ca o scurtă introducere. Pentru mai multe detalii, specifice și informații actualizate, vă rugăm să contactați medicul dumneavoastră personale sau de o instituție medicală.
articole similare
Trimiteți-le prietenilor: