simptome microspherocytosis Ereditar, tratamentul, prevenirea, cauzele bolilor

Ce este microspherocytosis Ereditar -

microspherocytosis ereditara. De asemenea, cunoscut sub numele de boala lui Minkowski - Chauffard. - boala transmisa genetic in determinare mod autosomal dominant, caracterizat proteine membrana defect eritrocitare. În consecință, atunci când acest proces există o încălcare a permeabilității sale, intră într-o cantitate excesivă de ioni de sodiu.

Boala este descrisă în urmă cu peste 100 de ani. La sfârșitul secolului al XIX-lea. moștenire stabilită boală (1885, Wilson, 1890; Minkowsky 1900; Chauffard 1907).

Boala este distribuit pe scară largă în diferite țări europene (frecvența 1. 5000). Mult mai rar boala apare in Japonia, Africa.

Patogenie (ce se întâmplă?) În timpul microspherocytosis Ereditar

Baza perturbări în structura membranei este eritrocitelor microspherocytosis defect. Initial, oamenii de știință au crezut încălcarea principală a structurii lipidelor,

Aparent, microspherocytosis - acest lucru nu este una, ci mai multe boli cu un tablou clinic similar. Acestea sau alte modificări în structura unei proteine conduce la membrană cu permeabilitate crescută a membranelor de eritrocite, de permeație pasivă prin ea de ioni de sodiu în celulă. Transportul activ de sodiu al microspherocytosis eritrocitară a crescut, dar excesul relativ de ioni de sodiu in interiorul celulei este încă duce la acumularea crescută de apă în el. Forma sferică a eritrocitelor și în special structura proteinei deformate eritrocit în viola secțiuni înguste ale fluxului sanguin.

Capacitatea splinei distruge celulele roșii din sânge asociate cu originalitatea circulatiei splenic. Sângele intră prin artera splenică, care descompune imediat în jos în arterele trabeculare. Ei trec prin trabeculelor, și apoi ca artera centrală a părții albe a pulp-. Sângele intră apoi în pulpa roșie. Splina pulpa roșie este format din vase și porțiuni situate între Sines ale așa-numitelor cordoane de splină de sânge ale sinusurilor alungite. Cea mai mare parte din sânge trece în mod normal pe cale circulația „închisă“, ci o anumită parte din ea se încadrează în spațiu mezhsinusovye, dar nu este întârziată. Splina spațiu mezhsinusovye și ligamente încrucișate splenică fibre retikulinovymi.

Când anumită parte microspherocytosis de sânge intră în spațiul mezhsinusovye. Există celule roșii din sânge sunt expuse la o serie de factori adverse. Spațiile mezhsinusovyh redus concentrația de glucoză și colesterol, ceea ce contribuie la umflarea în continuare eritrocit.

În cazul în care trece printr-un spațiu îngust astfel de eritrocite nu se poate deforma. Pe langa umflarea, are o valoare de celule violare elasticitate.

Pierderea parte din suprafața celulelor roșii din sânge nu se poate hemolizata. Marginile tăiate coajă scurt sunt unite, eritrocitar re-intra in fluxul sanguin, eritrocitară pierde miez, particule proteice denaturate de granule de fier, fără a pierde o parte a carcasei. Atunci când pierderea microspherocytosis a unei părți a carcasei și suprafața celulei conduce la o scădere treptată a eritrocitului.

Simptomele de microspherocytosis Ereditar

Clinica depinde de gradul de hemoliza. In majoritatea cazurilor, sunt detectate primele semne in adolescenta sau la maturitate. La copii, boala este de obicei găsite în sondaj cu privire la boala rudelor lor. Reclamațiile fără exacerbare a bolii poate fi absent. In timpul o exacerbare marcată de slăbiciune, amețeli, febră. Unul dintre cele mai importante simptome clinice de icter este ca o lungă perioadă de timp poate fi singurul semn al bolii. Intensitatea icterului depinde, pe de o parte, pe intensitatea hemolizei, iar pe de altă parte - privind capacitatea ficatului de a conjuga bilirubina liber la glucuronic de acid.

Bilirubina urinară nu este detectat, deoarece bilirubina liberă nu trece prin rinichi. Kal intensiv vopsit într-o culoare maro închis datorită conținutului ridicat de stercobilină. În legătură cu înclinația spre formare de piatra la pacientii pot prezenta crize de litiază biliară, adesea însoțite de semne de colecistită. In caz de blocaj comun piatra duetul biliar apare sindromul obstructiv icterul (creșterea semnificativă a prezenței bilirubinei a pigmenților biliari în urină, mâncărimi și așa mai departe).

Cardinalul simptom microspherocytosis ereditar este de extindere a splinei, care se reliefează, de obicei, din hipocondriului 2 - 3 cm Când hemoliza lung curgere observate splenomegalie semnificative, în legătură cu care pacienții se plâng de greutate în cadranul superior stâng.. Bolile hepatice este de obicei dimensiunea normală necomplicate, dar, uneori, pacientii care sufera de anemie hemolitică lunga, ea a detectat o creștere. Pot exista semne de dezvoltare întârziată, precum și încălcări ale scheletului facial, sub forma unui „turn craniu“ nas șa, eminente cerului, încălcări dentiție, orbitele înguste.

Severitatea anemiei este diferit. marcat de multe ori de o scădere moderată a hemoglobinei. La unii pacienți, anemie este absent. Cel mai clar anemizatsiya observate în timpul crizelor hemolitice. La persoanele de vârstă mijlocie și vechi sunt uneori dificil de găsit pentru a trata ulceratii la nivelul piciorului asociate cu aglutinarea celulelor roșii din sânge și defalcarea în capilarele mici ale extremităților.

Boala se caracterizează prin așa-zisei crize hemolitic, manifestat printr-o creștere bruscă a simptomelor pe o hemoliză continuu curent. Aceasta crește temperatura dezintegrarea masivă a celulelor roșii din sânge, intensitatea icterus apare dureri abdominale puternice, voma. crizele hemolitice apar de obicei in urma infectiilor intercurente, hipotermie, femei în timpul gravidității. Frecvența crizelor este diferită, la unii pacienți, ele nu apar.

Diagnosticul de microspherocytosis Ereditar

Numărul microspherocytes în microspherocytosis ereditară este diferit. La unii pacienți, majoritatea celulelor roșii din sânge - microspherocytes; ei au de obicei un semn pronunțată a hemoliza a crescut. Rudele pacienților microspherocytosis care nu se plâng și a căror boală este detectată doar cu examinarea activă, a constatat cel mai adesea microspherocytes procente mici. Cele mai multe dintre celulele - forma de tranziție de la sub formă de disc celulelor la microspherocytes.

Numărul de leucocite în microspherocytosis normale mai mult în perioada krizov observat leucocitoza, uneori cu trecerea neutrofilice exprimat. Numărul de trombocite este normal, în cele mai multe cazuri.

De regulă, există stimularea măduvei osoase roșii. În mod normal, raportul este 1. 3. microspherocytosis, la fel ca multe alte forme de anemie hemolitica, schimbarea raportului - numărul de elemente nucleare roșii devine egal cu numărul de alb sau chiar să depășească.

Cazurile de aplazie medulară acută cu microspherocytosis.

Modificările morfologice ale organelor la caracteristica microspherocytosis de anemie hemolitica - colorarea icterica de cele mai multe organe, creșterea structurilor osoase ale creierului în oase plate și lungi, în principal din cauza numărului de celule roșii. În acest bine conservate serie de celule albe și megacariocitară.

hiperemia pronunțate de pulpa splinei. Sinusurile sunt fante înguste venoase pastă comprimată fereastră largă. In alte parti ale Sines expandat conțin pal colorate, cu contururi neclare eritrocite și fragmentele lor. Hiperplazia marcată de sinusuri endoteliale. În mezhsinusovyh spații găsite hemolizat eritrocite cantitate mare. Hemosiderozei (depuneri de fier în exces de pigment hemosiderina) a fost predominant pulpa focal.

microspherocytosis Diagnosticul diferențial redus în primul rând la diagnosticul de anemie hemolitica, în general.

În fiecare caz, detectarea icter cu un medic splina mărită analizează în detaliu pacientului. Trebuie remarcat faptul că creșterea reticulocitelor bilirubină indirectă și microspherocytosis oferă o bază pentru un diagnostic corect. Apoi, medicul efectueaza un diagnostic diferențial de anemie hemolitică autoimună și microspherocytosis ca anemia hemolitică autoimună dau adesea microspherocytosis simptomatic. În această situație, ajuta la găsirea unui istoric medical amănunțit, durata bolii, prezența acestei boli la rude, pus în scenă studiu care identifică autoanticorpi. Pacientul a făcut o examinare aprofundată a sistemului osos pentru a identifica tulpini specifice.

În identificarea microspherocytes cantitate mică și un conținut normal sau ridicat de reticulocite minore necesită puncție sternală pentru a exclude anemie ereditară dizeritropoeticheskoy, în care se găsesc în erythrokaryocytes binucleari de măduvă osoasă și în sângele periferic - microspherocytosis pronunțat ușoară.

dificultăți de diagnosticare apar în cazul unei combinații de microspherocytosis ereditară cu hepatită virală acută. Pacienții microspherocytosis care au dezvoltat hepatita acuta B, hepatita C, în timpul neobișnuit: o încălcare semnificativă a fluxului de bilă, un icter foarte prelungit fără intoxicare. Absența atacului durerii severe, modificări ale activității enzimelor dă motive de a suspecta hepatita.

Tratamentul microspherocytosis Ereditara

Din păcate, suficient de frecvent tratamentul microspherocytosis este îndepărtarea splinei. Când microspherocytosis scurtat dramatic durata de viata a celulelor roșii din sânge. Distrugerea eritrocitelor se realizează în principal în splină.

Indicația pentru necesitatea de a elimina microspherocytosis splina sunt constante sau există anemie, hiperbilirubinemie severă.

Trebuie remarcat faptul că îndepărtarea splinei la copii cu vârsta sub 10 ani se aplică în cazuri extreme, atunci cand alte tratamente sunt epuizate.

Cele mai grave, cu toate că, complicații postoperatorii rare, care nu au legătură cu tehnica chirurgicală sunt ambele tromboză pulmonară, și a vaselor mezenterice. A crescut postoperator plachetar peste 700-800 x 109 / L necesită prescrierea capabilă să reducă agregării plachetare (de exemplu, curantyl 0,05 g de 3 ori pe zi); este recomandabil să se numească ca heparina 5000 UI de 2 ori pe zi, în pielea abdominală.

O trăsătură caracteristică este dispariția celor mai mici forme microspherocytes.

Complet inutil la pacientii microspherocytosis fara a scoate splina este colecistectomia (intervenție chirurgicală pentru a trata hernii, calculouse colecistită, realizat prin perforează peretele abdominal). Mulți pacienți cu calculi biliari sunt absente.

Dacă suspectați că prezența de pietre trebuie să examineze cu atenție pacientului. Calculii biliari (nu gros de masă vîscoasă) indicăm chirurgiei combinate (scoaterea splinei și colecistectomia).

În identificarea microspherocytosis gravidă la anemizatsii moderat aproape de cursul bolii si sarcina poate salva nu recurge la cezariană.

îndepărtarea splinei Mai târziu, în aceste femei indicații efectuate. transfuzia de sânge trebuie să fie efectuată numai pentru sănătate, cu hemolitic severă sau crize aplastice. Îndepărtarea splinei în majoritatea cazurilor, efectuate fără transfuzii de globule roșii.

Glucocorticosteroizi utile atunci când crizele aplastice.

relaxanți de detectare duodenale și spasmolitice sunt prezentate exprimate la puternic dureri in hipocondrul drept.

Datorită o tendință crescută la formarea de calculi de tratament balnear bolnav este recomandat.

Prognosticul bolii este aproape întotdeauna bun, chiar și în cazurile de îndepărtare a splinei.

articole similare

Pagina anterioară

Pagina următoare