Gene - functional unitate indivizibilă a materialului genetic. Această porțiune a moleculei de ADN care codifică structura primară polipeptidic. Face parte dintr-un locus genetic, care include, de asemenea, intronii care separă exonilor, regiunile de reglare (promotori ekhansery).
etapa Pretranskriptsionny - etapa transcriere - procesarea ARN T - etapa de translație - etapa post-translațională - produs de celule anormale sau absența acesteia - încălcarea neuroontogenesis.
Genotipul - un set de gene ale unui organism având expresia fenotipică
- Discrete - dezvoltarea diferitelor caracteristici controlate de gene diferite
- Stabilitatea - gena este trecut neschimbat
- acțiune specifică - absența melaninei are o expresie specifică cu albinism
- dozare de acțiune - un semn de dezvoltare într-o cantitate tipică pentru acest tip de
Genome - cantitatea de ADN conținută într-un set haploid de cromozomi / complete celulele sistemului genetice.
Indicator - Această expresie fenotipică a genelor sau rezultatul interacțiunilor și factorii mediului extern și intern. Ea determină efectul anumitor gene.
Fenotip - un set de caractere ale unui organism care rezultă din interacțiunea genotip și factorii mediului extern și intern. Spre deosebire de un organism dintr-un alt pe unele motive și au diferențe fenotipice.
B) Co-dominanță - atât a activității genei alelică
B) dominanță incompletă - slăbirea unei acțiuni a genei dominante în timpul retsesivogo acțiune
A) Complementaritatea - poate apărea nouă caracteristică (de multe ori patologică)
B) epistasis - suprimarea o altă genă
B) dependența de expresia genelor asupra genotipului, ca sistem reprezintă efectul poziției
1) secvență unică (60% din genomul) - gene structurale într-un singur exemplar.
2) lungi repetitive, rotații scurte, ADN satelit. Lor rol - schelet ADN-ul, autoritățile de reglementare ale sistemului de acțiune de gene, repararea ADN-ului, formarea de structuri conformaționale.
- Monogenice (Mendel) moștenire
3) X-lincate dominant
4) X-lincate recesiv
5) legat (golandricheskoe)
- tip mitocondrială (non-nucleare)
- poligenică
1. moștenire monogenice
1) un model autosomal dominant. Gena mutantă se manifestă în stare homo- și heterozigotă. Este ușoară sau mai târziu dezvăluit. Boala este transmisă în mod continuu din generație în generație (cu excepția mutațiilor denova). Riscul de naștere a pacientului la 50%. Ambele sexe sunt afectate în aceeași frecvență. Ceilalți membri ai familiei sunt sănătoși, copii bolnavi se nasc după căsătorie.
2) autozomal tip recesiv. Boala începe devreme și rulează greu. copii bolnavi din părinți sănătoși clinic. Boala poate fi urmărită de la rude în arborele genealogic orizontal. Riscul de a avea un copil bolnav de 25%. purtător heterozigot. Genetica Isolate - un grup de oameni, izolate din populația generală din motive naționale, religioase, geografice sau de altă natură (păduri Kostroma, să poarte colțuri).
3) de tip dominant X-linkat. toate fiica bolnavă și fii tată sunt sănătoși pacient. Mama este echivalentă cu probabilitatea nașterii fiicei bolnav
4) X-lincate recesivă. recesivă, legată de sex. Boala la bărbați, rude ale probandului, femeile sănătoase, nu există nici o transmisie directă de la tată la fiu. Fiicele sunt purtători direcți. Bolnavi cea mai mare parte bărbați (hemofilie, boala Duchenne-Becker).
5) În legătură (golandricheskoe) este transmis de la tată la fiu (urechi hipertricoza, sindactilie).
2. mitocondrial (citoplasmatice). boala se transmite de la mama bolnavă la toți copiii, boala se transmite prin linia de sex feminin, fată bolnavă (mioklonalnaya epilepsie, Murphy, boala Libor). Gena este situată în ovocitelor.
3. moștenire poligenică. segregare în familii cu predispozitie depinde de:
1) gradul de relație cu probandului pacientului;
2) numărul rudelor pacienților;
3) severitatea bolii;
5) moștenit boli. Cu cât este mai gena cauzeaza boala, cu atât mai probabil să fie bolnav. Ereditate boli multifactoriale: schizofrenie 85%; 80% astm bronșic.
- În cazul concordanței gemeni monozigoți de 4 ori mai mult decât dizigoți, este moștenirea poligenică.
- Raportul Segregarea: PSMM în cazul în care proporția de familii cu un părinte bolnav 1 în 2,5 ori mai mare decât proporția de pacienți sibspov și părinți sănătoși, este boala poligenică.
Tipuri de mutații genetice:
- Missense - schimbarea sensul codonului
- Prostii - mutație, cu formarea unui codon - terminator
- frameshift
- ștergere
- inversiune
- încălcare despicare
- Expansiunea repeta trinucleotidice
Clasificarea bolilor monogenice:
- În funcție de tipul de moștenire
- Potrivit organului și tipul de sistem (boala NS, tractul gastrointestinal, sistemul cardiovascular și naveta STK, Cody și fanere, sistem endocrin)
- etiologie
1) Boli cu defect primar stabilit (gena necunoscută)
2) Boli cu defect primar necunoscut
- Prin tulburarea formei metabolismului (SBN - mostenit boli metabolice - proteine, lipide, purine și pirimidine parfirina metal și bilirubină)
Clasificarea bolilor ereditare monogenice:
1. monogene boală ereditară a SNC
1) MNB care afectează în principal sistemul extrapiramidal
- Gepatolintikulyarnaya degenerare (Wilson boala-Konovalova). Autosomal recesivă.
- coreea Huntington (autozomal dominant)
- Torsiunea distonie (autosomal recesiv)
2) segeneratsii cerebelară spin ereditar
- atrofie Spinocerebellar cu transmitere autozomal dominantă -
Tip 1 ereditar MCA.
- Cu un mod CAC recesiv de moștenire, inclusiv boala ataxia Friedreich
- Ataxia - telangiectazie (sindromul Louis-Bar). Autosomal recesivă.
3) paraplegie spastica ereditara
- Adolph Strümpell paraplegie spastică. moștenire dominantă
2. Epilepsia Sindroame și epilepsicheskie
1) gena cartografiate
-epilepsie mioclonică juvenilă
2) Din moment ce moștenirea poligenică
3. Bolile ereditare ale sistemului neuromuscular
1) miopatia congenitală și distrofia structurală
- Boli ale arborelui central
2) distrofie musculară progresivă
- PMD Duchenne-Becker. Recesive, legate de sex.
- Formularul Limb-lombare cu moștenirea dominantă
-Lombara membrelor în formă cu un mod recesiv de moștenire (inclusiv
- Formularul Generalizovannya (boala Thomson). Autozomal dominant.
- Atrofică (boala Cushman-Batetta). Autozomal dominant.
4) denervare amiotrofia (secundar, neurogen PMD)
- Spinal (tip 1 Werdnig-Hoffmann 3 Kugelberg tip Gelandera)
5) miopatiile paroxistice ereditari
- amiotrofia Neural de Charcot-Marie. 1 tip. Autozomal dominant.
- Formularul Gipokaliemicheskoe. Autozomal dominant.
-Formularul hiperkalemică. Autozomal dominant.
5. boli ereditare ale metabolismului cu înfrângerea Adunării Naționale.
- Lipidoses (gangliosidosis, boala Gaucher)
- Leukodystrophy (boala Krabbe, boala Alexander)
- Boala din cauza unei încălcări a metabolismului aminoacizilor (fenilcetonurie, etc.).
Profillaktika boli ereditare:
Prevenirea primară - un complex de măsuri, care împiedică apariția unui copil bolnav (previne conceptie)
Prevenirea secundară - corectarea manifestărilor patologice ale genotipului.
Abordări de prevenire:
- Controlul exprimării genei (alimente dietetice, acțiune curativă).
- Profilaxia preconception (eșuării G-6-PD - medicamente sulfa - hemoliză; sensibilitate ditilina - ditilin - stop respirator prelungit)
- Eliminarea embrionilor și fetușilor (travaliu prematur, avort spontan)
- Ingineria genetică abordări - operațiuni de comportament la nivel de embrion (introducerea genei normale în cavitatea abdominală a fătului 12 săptămâni de sarcină este posibil acum la radotat nivel și spermotazoidy ou ..
- Planificarea familială. La risc crescut de boli de familie recomandă să abandoneze procreare.
- Refuzul căsătoriei consanguin
- Refuzul transportatorilor heterozigoți căsătorie
- Refuzul de copil se naște după o femeie de 30-35 de ani
- protecţia mediului
- Consilierea genetică (o unitate structurală, care este format ca parte a subiectului Federației Ruse)
Indicații pentru consiliere genetică:
- Având un copil cu un defect de nastere
- Cunoscute sau suspectate boală ereditară în familie
- Amână dezvoltarea fizică și mentală.
- Repetate spontan avort, avort spontan, nasterea unui copil mort
- Expunerea la teratogeni în primul trimestru de sarcină
- Desigur Nefavorabil de sarcină (fluxuri în prezent favorabile doar 25%
Medic-genetician face diagnosticul bolilor ereditare, prezice nașterea copiilor (diagnosticul - prognostic - Concluzie - Consiliul)
Metode de diagnostic prenatal:
- Determinarea nivelului seric de AFP în sânge a femeilor gravide
Înainte și în timpul sarcinii 16 - 20 pe saptamana.
articole similare
-
Boala boala monogenic monogenica caracterizate prin caracteristici similare
-
Metode de tratament și profilaxie a speciilor fungice la boala gât
Trimiteți-le prietenilor: