Ce este fibroza chistica la copii -
Fibroza chistica (fibroză chistică) - o boala care apare ca rezultat al mutației genei CFTR, și apare leziuni glandele exocrine organe si sisteme vitale, ruleaza greu prognostic, săraci.
Ce Cauzele / Cauzele fibrozei chistice la copii:
Fibroza chistica este moștenită în mod autosomal recesivă.
Patogenie (ce se întâmplă?) In timpul fibroza chistica la copii:
Secretul glandelor exocrine este deosebit de vâscoasă, cauzează majoritatea proceselor patologice care stau la baza patogenezei bolii.
Simptomele de fibroza chistica la copii:
Glandele mucoasei tractului respirator produc o secreție vâscoasă în cantități mari. Se acumulează în lumenul bronhiilor. Acest lucru duce la blocarea absolută a bronhiilor mici.
mucus vâscos este imobil. Acesta a infectat cu microorganisme patogene. Ca urmare, există o inflamație purulentă. Crește obstrucția căilor respiratorii, care din punct de vedere științific se numește obstrucție. proces Infktsionny este îmbunătățită. Formată cercul virtuos „obstrucție de infectie-inflamatie.“
Cele mai frecvente agenți patogeni, cum ar fi fibroza chistica la copii Staphylococcus aureus, Haemophilusinfluenzae și Pseudomonasaeruginosa. stafilococice cronică sau infecție Pseudomonas este diagnosticată, în cazul în care mai mult de 6 luni de la secrețiile bronșice semănate agent patogen.
În prezent, examinăm rolul acestui agent patogen ca Burkholdericepacia. și, de asemenea, a ridicat problema rolului Stenotrophomonasmaltophilia în dezvoltarea fibroza chistica.
îngroșarea secrețiilor provoacă obstrucție (blocaj) a ductul pancreatic înainte de a se naște copilul. enzime pancreatice nu se încadrează în duoden. Acumularea de enzimă activă provoacă autoliza tesutului glandei (auto-dizolvare).
În prima lună de viață, cu fibroza chistica de fier nou-născut se transformă într-un grup de chisturi si tesut fibros. Ca urmare a unei astfel de digestie încălcare devine anormală. Aceasta interferează cu absorbția nutrienților în tractul digestiv. Dacă nu au fost tratate, a întârziat dezvoltarea fizică a copilului.
Mai puțin de un sfert din nou-nascuti perturbat clor transport, sodiu și apă în intestinul subțire. Acest lucru duce la formarea de ileus meconiului care rezultă din blocarea porțiunilor distale ale mici meconiu vâscos gros intestin. Uneori se dezvolta intestinul imperforate mici. Sindromul obstrucție intestinală distală - principalul simptom clinic al fibrozei chistice la copii și adulți.
Copilul poate aparea icter neonatal prelungit asociat cu sindromul biliar condens. Aproape toti pacientii cu fibroza hepatica fibroza chistica apare. Într-o minoritate de cazuri (rar) progresează către ciroză biliară și hipertensiune portală. Prin mijloacele pe termen urmă cu sindrom de presiune ridicată în vena portă.
Pot să apară anomalii de funcționare a glandelor sudoripare. Uneori, a recurs la efectuarea testului de sudoare pentru diagnosticarea fibroza chistica.
In fibroza chistica, in majoritatea adolescenti se dezvolta azoospermie. Din acest motiv ei nu pot continua să cursa. Fetele din fibroza chistica fertilitate redusă, dar o mare parte dintre ei sunt capabili de a obține gravidă.
În majoritatea copiilor, primele manifestări ale fibroza chistica pot fi detectate chiar și în primele 12 luni de viață. Dar există cazuri de dezvoltarea ulterioară a bolii. Simptomele pot fi diferite. De multe ori mutația DR508, însoțită de dezvoltarea primelor semne clinice de fibroza chistica, la o vârstă timpurie și dezvoltarea insuficienței pancreatice.
Caracteristici Vârsta de simptome
La nastere, pot fi diagnosticate peritonită. asociate cu perforarea peretelui intestinal. Razele X folosite pentru diagnostic. Pe radiografia poate fi văzut bule caracteristice și balonare intestinului bucle fără niveluri de lichid.
In primul an de viata la copiii cu simptome fibroza chistica a fost observat:
1. scaune neformate, abundente, gras și urât mirositoare
2. icter neonatal prelungit
3. prolaps rectal (frecvent)
5. tuse, dispnee, pneumonie
6. piele gust sărat
7. deshidratare sau șoc termic în timpul cald
8. dezvoltarea fizică întârziată
10. Un istoric familial de deces al copiilor din primul an de viață
Simptomele copiilor preșcolari cu boala de fibroza chistica:
- scurtarea recurente sau cronice de respirație
- tuse persistentă cu spută purulentă sau fara
- archoptosis
- schimbarea falangelor distale sub formă de „copane“
- simptome de deshidratare hipotonice
Simptomele pacientii cu fibroza chistica de copii de vârstă școlară:
1. sinuzită cronică
2. simptome respiratorii cronice de etiologie necunoscută
4. diaree cronică
5. Schimbarea falangelor distale sub formă de „copane“
6. diabet in asociere cu simptome respiratorii
8. prolaps rectal
Adolescentii manifesta adesea astfel de simptome de fibroza chistica:
- schimbarea falangelor distale sub formă de „copane“
- boli pulmonare supurativă de etiologie necunoscuta
- diabet zaharat, în asociere cu simptome respiratorii
- pancreatită, sindromul obstrucție intestinală distală
- stunting
- semne de ciroză hepatică și hipertensiune portală
- dezvoltarea sexuală întârziată
Diagnosticul de fibroza chistica la copii:
Pentru a beneficia de diagnosticarea precoce a fibrozei chistice la copii sugereaza ca tratamentul precoce are cel mai bun efect și îmbunătățește prognosticul. Diagnosticul tardiv si lipsa tratamentului adecvat poate duce la schimbări ireversibile în plămâni.
Perturbări în tractul digestiv fără tratament poate provoca o întârziere semnificativă în dezvoltarea fizică (care este o consecință a malnutriție). Mai târziu diagnosticul este realizat, cu atât mai mare costurile alocate complexului, măsuri de diagnostic și terapeutice costisitoare din cauza complicațiilor bolii.
test de sudoare
Utilizați iontoforeza pilocarpina cantitativ. Cu ajutorul unui curent electric slab injectat în pregătirea pielii pentru stimularea glandelor sudoripare.
Uneori poate fi nevoie să-și petreacă din nou test de sudoare. De exemplu, este necesară în cazul în care rezultatele primul test de experți au pus sub semnul întrebării. De asemenea, re-test se efectuează în cazul în care rezultatele primului test negativ, dar simptomele indică o probabilitate mare de a fibroza chistica la copii. Repetate Rezultatele testului atunci când este necesar și re probă de sudoare incertă, dar care a păstrat dovezi puternice clinice care arata fibroza chistica, sau poate detecta simptomele caracteristice individuale de fibroza chistica.
Concentrațiile de sodiu și clor în sudoare, practic toți oamenii sunt aproximativ aceleași. Medicul trebuie alertat în cazul în care există o diferență mai mare de 10 mmol / l. Acestea fiind spuse, probabil, despre probleme tehnice în timpul testului. Concentrațiile de sodiu și clor în rata de sudoare nu trebuie schimbate în timpul copilăriei. Atunci când un copil este de 15 ani sau mai mult, indicatorii cresc. Dar încă mai fac test de sudoare în cazul în care există un scop pentru diagnosticarea fibrozei chistice la copii.
Copiii din primele 7 zile de testare sudoare de viață nu este efectuată. Puteți obține un rezultat pozitiv, în cazul în care copilul are o astfel de boală:
1. sindromul adrenogenital
2. Lipsa functiei suprarenale
dermatită atopică 4.
5. sindromul Down și Klinefelter
Sindromul colestatic 6. Familie
7. displazie ectodermală
8. deficit de glucoză-6-fosfatazei
9. fucosidosis, glicogenoza de tip II
12. Sindromul Mauriac
13. malnutriția pronunțată
15. anorexie nervoasă
16. diabet insipid nefrogen
18. pancreatită cronică
Diagnosticul de fibroza chistica efectuat, de asemenea, prin intermediul unor metode genetice, neonatale, prenatale, precum și testele de insuficiență pancreatică. Acestea din urmă includ măsurarea concentrației de tripsină fecale, examinarea microscopică a testului fecale pentru a determina elastazei I în fecale.
Tratamentul fibrozei chistice la copii:
Fibroza chistica se referă la o boală incurabilă. Pacienții sunt puse pe observarea dispensarul și tratat toată viața.
Dieta este aproximativ la fel ca o dieta normala sanatoasa. Dieta ar trebui să conțină o multime de proteine. Caloric ar trebui să fie 120-150% din norma, în funcție de vârstă.
Copiii mai mari cu statut nutrițional inadecvat introduce suplimentare alimente bogate in calorii:
Atunci când pană de curent suplimentară administrată în masă. Doza zilnică de vitamina A pentru pacientii cu fibroza chistica copii de orice vârstă este de 5-1000 000 UI, de vitamina D - 400-800 UI. De asemenea, nevoie de vitaminele E și K.
Tratamentul sindromului obstructie intestinala distala in fibroza chistica
În cazul în care copilul nu este greu, el a prescris lactuloza. Pentru copii de până la 12 luni - 2,5 ml pentru copii de la 1 la 5 ani - 5 ml pentru copii 6-12 ani - 10 ml, luate de 2 ori pe zi. De asemenea, acetilcisteină, care este luat de 3 ori pe zi într-o doză de 200 până la 600 mg prescris.
Tratamentul sindromului obstrucție intestinală distală implică utilizarea de soluții vysokoosmolyarnyh, enzime pancreatice, formulări de rehidratare.
În cazul în care starea copilului gravă, trebuie să fie tratate într-un spital.
Care medicii trebuie să contacteze dacă aveți fibroza chistica la copii:
Te deranjează ceva? Doriți să aflați informații mai detaliate despre fibroza chistica la copii, cauzele sale, simptome, tratamente și prevenire, în cursul bolii și o dietă după ea? Sau aveți nevoie de un consult? Puteți face o programare cu un medic - clinica EUROLAB întotdeauna la dispoziția dumneavoastră! Medicul de top va examina și studia semnele exterioare ale bolii și de a ajuta la identificarea simptomelor, vă sfătuim și va oferi asistența necesară și diagnosticul. Puteți apela, de asemenea, medicul de la domiciliu. Clinica EUROLAB este deschis pentru tine în jurul valorii de ceas.
Dacă aveți studii au fost efectuate anterior, asigurați-vă că pentru a lua rezultatele la medic. Dacă nu ar fi fost îndeplinită studiul, vom face tot ce este necesar în clinica noastră sau colegii noștri din alte clinici.
Tu. Ai nevoie de abordare foarte atent la starea generală de sănătate. Oamenii nu acordă suficientă atenție simptomelor și nu își dau seama că aceste boli pot fi viața în pericol. Există mai multe boli, care sunt pe partea de sus nu se manifestă în corp, dar în cele din urmă se dovedește că, din păcate, ei au tratat prea târziu. Fiecare boala are propriile sale caracteristici specifice de simptome caracteristice - așa-numitele simptome. Determinarea simptomelor - primul pas in diagnosticul bolilor in general. Pentru a face acest lucru, doar au nevoie de mai multe ori pe an, care urmează să fie analizate de către un medic. nu numai pentru a preveni o boala cumplita, dar, de asemenea, pentru a menține o minte sănătoasă într-un corp și corpul ca un întreg.
Dacă doriți să întrebați medicul - să utilizeze secțiunea consultării online. Poate veți găsi acolo răspunsuri la întrebările lor și citiți sfaturile de îngrijire. Dacă sunteți interesat de feedback cu privire la clinicile și medicii - să încerce să găsească informațiile pe care doriți să le afișați. De asemenea, se înregistreze la portalul medical Eurolab. să fie actualizate în mod constant cu cele mai recente actualizări de știri și informații de pe site-ul, care va fi trimis automat la tine prin e-mail.
Alte boli ale copilului boli de grup (Pediatrie):
articole similare
Trimiteți-le prietenilor: